基因突變與致命的骨骼異常有關(guān)
新發(fā)現(xiàn)的突變導(dǎo)致罕見，嚴(yán)重的脊椎增生異常增生異常的發(fā)展。脊椎發(fā)育不良發(fā)育不良是一組導(dǎo)致嚴(yán)重椎體異常的病癥。大多數(shù)條件都有很好的特征，但仍有一些尚未分類。
來自貝魯特圣約瑟夫大學(xué)的Cybel Mehawej和來自同一所大學(xué)的AndréMégarbané和來自巴黎HôpitalNeckerEnfants Malades的ValérieCormier-Daire領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員對受常染色體隱性脊柱側(cè)葉軟骨發(fā)育不良影響的兩個不相關(guān)的黎巴嫩家庭進(jìn)行外顯子組測序。在兩個家族的成員中，線粒體相關(guān)的粒細(xì)胞巨噬細(xì)胞集落刺激因子信號基因(MAGMAS)中發(fā)現(xiàn)了突變。該研究發(fā)表在PLOS Genetics1中。
巖漿參與進(jìn)口ING前體蛋白，以線粒體基質(zhì)。蛋白質(zhì)對細(xì)胞生長和發(fā)育很重要。在致命的骨骼發(fā)育不良的早期發(fā)育階段識別MAGMAS突變支持線粒體蛋白在骨形成中的關(guān)鍵作用。“我們相信線粒體蛋白質(zhì)與骨骼發(fā)育不良之間新建立的關(guān)聯(lián)可能為軟骨內(nèi)骨化過程提供新的見解，”梅加班說。
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