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      尋找發(fā)育遲緩的遺傳原因
      
			
      
				2019-01-02 19:28:28
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      發(fā)育遲緩影響全世界1-2%的兒童。通常與發(fā)育遲緩相關(guān)的癥狀包括認(rèn)知障礙，未能滿足發(fā)育里程碑，顱面和骨骼異常，自閉癥和癲癇發(fā)作。這些殘疾可能帶來重大的醫(yī)療，經(jīng)濟(jì)和心理挑戰(zhàn)。
      

      尋找發(fā)育遲緩的遺傳原因
      

      對(duì)于發(fā)育遲緩的兒童的具體診斷在許多情況下是難以捉摸的，缺乏診斷是患者及其家屬的主要困難。不準(zhǔn)確或不可用的診斷可導(dǎo)致多年昂貴，侵入性和無效的測(cè)試，這使得治療決策復(fù)雜化并且還可能導(dǎo)致焦慮和情緒困擾。此外，不知道特定發(fā)育延遲的原因會(huì)減慢研究改進(jìn)治療或教育選擇的速度。
      

      為了終止具有發(fā)育遲緩的兒童的診斷性?shī)W德賽，我們采用大規(guī)模的DNA測(cè)序來鑒定與發(fā)育障礙有因果關(guān)系的特定遺傳變異。作為NHGRI資助的臨床測(cè)序探索研究聯(lián)盟的一部分，我們于2013年開始招募受影響的兒童進(jìn)入我們的研究。到目前為止，我們對(duì)371名患有發(fā)育遲緩的兒童進(jìn)行了測(cè)序，并且我們發(fā)現(xiàn)了遺傳原因 - 因此有助于更精確和明確的臨床診斷 - 占27%。
      

      我們還招募了親生父母，以便于識(shí)別“從頭” - 即，存在于兒童中但不存在于他/她的父母中 - 遺傳變異，因?yàn)橐阎@些變異在導(dǎo)致發(fā)育障礙的變異中得到豐富。
      

      通過對(duì)受影響的孩子及其父母進(jìn)行測(cè)序，我們能夠在許多情況下更有效地識(shí)別與其癥狀相關(guān)的致病變異。此外，通過有效地揭示相對(duì)較短的候選從頭變異列表，三重測(cè)序也可以極大地改善新疾病貢獻(xiàn)的發(fā)現(xiàn)。
      

      也就是說，通過對(duì)缺乏親本序列信息的先證遺傳變異體的回顧性分析，我們能夠證明僅對(duì)兒童完成測(cè)序通常仍會(huì)產(chǎn)生診斷，但與之相比，平均需要更多的時(shí)間和分析工作。三重奏的分析。
      

      通過我們的研究，我們觀察到，當(dāng)近親患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病時(shí)，在患病兒童中尋找致病變種更具挑戰(zhàn)性。這一發(fā)現(xiàn)表明，這種“多重”家族的潛在遺傳學(xué)比“單純型”家族更復(fù)雜，更難解釋，這種區(qū)別影響了病原變異發(fā)現(xiàn)方面的成功率。
      

      我們還證明，對(duì)沒有最初確定的因果遺傳發(fā)現(xiàn)的受影響兒童的數(shù)據(jù)進(jìn)行重新分析，往往會(huì)產(chǎn)生新的發(fā)現(xiàn)，從而顯著提高總體產(chǎn)量。重新分析的成功是由臨床醫(yī)生和科學(xué)家共享數(shù)據(jù)，并依賴于他們的數(shù)據(jù)共享，他們也對(duì)發(fā)育遲緩的患者進(jìn)行測(cè)序。
      

      我們的數(shù)據(jù)強(qiáng)調(diào)了全基因組測(cè)序作為發(fā)育障礙患者有效的首選診斷工具的價(jià)值。此外，這種測(cè)序，特別是先證者 - 父母三重奏，將推動(dòng)臨床和研究進(jìn)展，并減少繼續(xù)影響許多兒童及其家庭的診斷性病癥的數(shù)量和長(zhǎng)度。
      
			

			
        
      
			
      
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