2009年10月20日至24日，國家人類基因組研究所(NHGRI)的科學(xué)家和工作人員將在夏威夷檀香山舉行的第59屆美國人類遺傳學(xué)會(ASHG)年會上發(fā)現(xiàn)一系列遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究。從全體會議到研究海報，將突出展示領(lǐng)先的NHGRI基因組研究。

這次會議是NHGRI調(diào)查人員全年最值得期待的機(jī)會之一，他們將與全國乃至全世界的基因組學(xué)領(lǐng)域的同事一起召開會議。今年的會議被稱為關(guān)于人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究前沿發(fā)展的新信息的豐富資源，將包括260多個平臺和全體會議，2,828張海報和24個特邀會議和特別研討會。

來自NHGRI內(nèi)部研究部和主任辦公室的調(diào)查人員和工作人員將作為組織者，主持人和主持人發(fā)揮重要作用。

“NHGRI研究人員參加ASHG年會，報告他們在人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)方面的研究成果，并與其他遺傳學(xué)家交流見解，”NHGRI科學(xué)主任Eric Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說。“同事之間的學(xué)術(shù)交流對NHGRI正在進(jìn)行的研究產(chǎn)生了積極的影響。”

NHGRI遺傳病研究處處長Leslie Biesecker是今年會議的計劃委員會主席。在過去的一年里，該委員會致力于組織會議的巨大科學(xué)計劃，該計劃涉及23個主題領(lǐng)域，從癌癥遺傳學(xué)到細(xì)胞遺傳學(xué)，從藥物遺傳學(xué)到遺傳疾病治療。Biesecker博士將在周三舉行的全體會議上共同主持研究突出的研究。星期六，他還將舉辦一場特別研討會，紀(jì)念查爾斯達(dá)爾文誕辰200周年和達(dá)爾文的開創(chuàng)性出版物150周年，關(guān)于通過自然選擇的物種起源。

NHGRI代理主任Alan E. Guttmacher博士是參加總統(tǒng)專業(yè)實施個人醫(yī)學(xué)研討會的參與者。由六位發(fā)言人組成的小組將討論醫(yī)療保健和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域如何從人類基因組計劃的結(jié)果中獲益。研討會將探討實施個性化醫(yī)療的挑戰(zhàn)和進(jìn)展。

許多其他NHGRI研究人員將在下述各種會議中介紹研究并擔(dān)任主持人。

周三，NHGRI校內(nèi)研究人員將提供有關(guān)Multiplex Initiative的數(shù)據(jù)，該研究調(diào)查了健康的年輕人接受八種常見病癥的基因檢測的興趣水平，并展示了如何利用這些信息為公眾辯論和進(jìn)一步研究提供信息。圍繞基因測試的實際使用。NHGRI副科學(xué)主任Andy Baxevanis，博士 該研究的一名研究人員將對會議進(jìn)行調(diào)整，這也將深入研究參與者如何利用風(fēng)險信息，以及基因測試的結(jié)果如何影響參與者未來的醫(yī)療保健使用模式。NHGRI社會與行為研究處(SBRB)首席科琳·麥克布賴德博士; SBRB副研究員Barbara Biesecker; 和前SBRB調(diào)查員Kim Kaphingst，博士。，也將出席會議。

遺傳病研究處(IDRB)主任Joan Bailey-Wilson博士 ，將共同推動一項名為“ 未來愿景：尋找導(dǎo)致眼病的基因”的邀請會議。研究人員將討論當(dāng)前各種眼病的遺傳知識以及該領(lǐng)域的未來發(fā)展方向，特別是關(guān)于預(yù)防性篩查和早期干預(yù)的目標(biāo)。IDRB高級研究員Robert Wojciechowski將在本次會議期間談?wù)摻暬蚪暤膹?fù)雜遺傳學(xué)。

NHGRI政策，傳播和教育辦公室代理主任Laura Lyman Rodriguez將主持一個名為“ 今日和明天的基因組學(xué)研究的知情同意 ”的邀請會議。發(fā)言者將就發(fā)展中的基因組技術(shù)和復(fù)雜的同意文件如何挑戰(zhàn)傳統(tǒng)模式和對知情同意過程的期望發(fā)表看法。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副研究員Marjan Huizing博士和博士后研究員Wendy Westbroek將主持邀請會議的內(nèi)體系統(tǒng)遺傳疾病。內(nèi)體是參與運輸?shù)募?xì)胞的部分。本次會議的發(fā)言者將介紹與內(nèi)體通路特定方面相關(guān)的人類遺傳疾病組以及這些疾病為潛在細(xì)胞機(jī)制提供的見解。反過來，這些細(xì)胞見解為理性的治療方法提供了信息。

周四，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科主任Maximilian Muenke博士將共同主持關(guān)于腦結(jié)構(gòu)，功能和退化的會議。

遺傳性疾病研究處高級研究員Robert Wojciechowski將共同主持統(tǒng)計基因組學(xué)會議。

社會和行為研究處副研究員兼教育和社區(qū)參與科主任Vence Bonham，JD將共同主持關(guān)于遺傳學(xué)和家庭健康史背景下與服務(wù)不足社區(qū)合作的影響的會議。本次會議介紹了社區(qū)在各種社區(qū)開展的項目所產(chǎn)生的社會影響和經(jīng)驗教訓(xùn)，包括夏威夷原住民和阿拉斯加原住民社區(qū)。

周五，NHGRI醫(yī)師科學(xué)家道格拉斯斯圖爾特醫(yī)學(xué)博士將共同主持兩個關(guān)于基因組學(xué)的會議之一，期間來自遺傳病研究處和NIH校內(nèi)測序中心的NHGRI同事將提供基因組方法和工具，以識別偽裝成常見的罕見疾病。疾病。

周六，遺傳病研究處聯(lián)合主席亞歷山大威爾遜博士 ，將共同推動關(guān)于多樣性復(fù)雜性狀的全基因組協(xié)會研究的會議。