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      對多發(fā)性骨髓瘤的測序
      
			
      
				2018-12-26 09:48:25
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      一些遺傳形式的癌癥在家庭中存在，但是在生命中累積的基因組錯(cuò)誤 - 例如那些因接觸香煙煙霧中的化學(xué)物質(zhì)，或者來自雜散的宇宙輻射，或DNA重復(fù)中的隨機(jī)錯(cuò)誤 - 是大多數(shù)腫瘤的原因。
      

      對多發(fā)性骨髓瘤的測序
      

      這就是國家人類基因組研究所(NHGRI)于2005年與國家癌癥研究所(NCI)合作推出癌癥基因組圖譜(TCGA)的原因，這是一項(xiàng)大規(guī)模的努力，旨在繪制最廣泛認(rèn)可的致病遺傳變化圖譜癌癥，其中有200多種類型。
      

      即使TCGA的工作取得進(jìn)展，來自世界各地的其他研究團(tuán)隊(duì)也使用全基因組分析來追蹤癌癥的遺傳根源。對于本月的March Genome Advance，NHGRI選擇了一項(xiàng)研究，顯示測序技術(shù)的力量如何產(chǎn)生了一個(gè)重要的發(fā)現(xiàn)，即使在研究相對較少的患者時(shí)，在這種情況下只有38. TCGA研究，另一方面手，包括500名患者在每種腫瘤類型的分析。
      

      這項(xiàng)研究發(fā)表在2011年3月24日的“ 自然 ”雜志上， 描述了由馬薩諸塞州劍橋市Eli和Edythe L. Broad研究所癌癥項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Todd R. Golub醫(yī)學(xué)博士組織的全國性研究團(tuán)隊(duì)。關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤的遺傳原因，發(fā)現(xiàn)了一些新發(fā)現(xiàn)，這是一種目前無法治愈的癌癥形式，它影響一種稱為B淋巴細(xì)胞的免疫細(xì)胞。每年有超過20,000名美國人患上多發(fā)性骨髓瘤; 每年約有一半的人死于這種疾病。
      

      研究人員在23名患者中進(jìn)行了全基因組測序，并對16名患者進(jìn)行了全外顯子組測序，其中只對人類基因組的蛋白質(zhì)編碼區(qū)進(jìn)行了測序。用這兩種技術(shù)研究了一名患者。研究人員將每位患者腫瘤的DNA序列與正常DNA進(jìn)行了比較。通過比較腫瘤DNA與正常DNA，研究人員發(fā)現(xiàn)每百萬個(gè)DNA基因大約有2.9個(gè)突變。這導(dǎo)致整個(gè)基因組中有近7,500個(gè)點(diǎn)突變，其中35個(gè)突變蛋白質(zhì)中的氨基酸，以及21個(gè)影響編碼蛋白質(zhì)區(qū)域的染色體重排。這些突變發(fā)生在C或G堿基(而不是As或Ts)的可能性要高出許多倍，并且在編碼蛋白質(zhì)(外顯子)的區(qū)域與基因之間的內(nèi)含子或區(qū)域相比較不常見。
      

      在一種名為BRAF的酶中，一種特殊的突變可能會迅速導(dǎo)致現(xiàn)有的抑制BRAF的藥物進(jìn)行臨床治療; 然而，只有一小部分多發(fā)性骨髓瘤患者有這種突變。此外，在將近一半的患者中，研究人員發(fā)現(xiàn)了參與RNA加工，RNA轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)以及隨后蛋白質(zhì)折疊的基因突變，為未來的治療提供了許多可能的靶點(diǎn)。
      

      研究人員寫道，研究結(jié)果表明，測序研究將產(chǎn)生“對現(xiàn)有知識未預(yù)料到的癌癥的新見解”?；蚪M學(xué)有可能對許多醫(yī)學(xué)領(lǐng)域產(chǎn)生積極影響，但最直接的可能是更準(zhǔn)確地診斷疾病，藥物基因組學(xué)(為患者的DNA定制藥物治療)和癌癥護(hù)理。
      
			

			
        
      
			
      
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