重慶法布雷病患兒首次使用一線療法酶替代治療，已納入國家醫(yī)保

人民日報健康客戶端記者 趙為德

據(jù)重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院消息，該院為法布雷?。‵abry）兒童首次實施酶替代治療，這也是重慶市首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷病患兒。酶替代治療可補充患者體內缺乏的酶，被《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》推薦為法布雷病的一線療法,可以減少患者疼痛，延緩或阻止多系統(tǒng)病變。

醫(yī)生在查看法布雷病患者玲玲的病情。受訪者供

患兒腳趾疼痛，檢查后發(fā)現(xiàn)家庭三代均確診法布雷病

家住重慶市巴南區(qū)的小女孩玲玲（化名）今年10歲，她從7歲開始就出現(xiàn)了腳趾莫名疼痛的癥狀，每兩三個月出現(xiàn)一次，起初在醫(yī)院檢查未發(fā)現(xiàn)異樣。但是隨著年紀增長，癥狀越來越明顯，疼痛從腳趾蔓延到手指，并且頻繁發(fā)作，從上小學五年級開始不得不經(jīng)常請假輟學在家。

玲玲父親介紹，孩子疼痛難以忍受，吃止痛藥也不管用，最后不得已讓孩子喝點白酒止痛，但是對癥狀緩解無益。

2022年2月，家人和玲玲來到重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院就診。重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院腎臟內科主任王墨教授告訴人民日報健康客戶端記者，玲玲的父親幼年也有類似的癥狀表現(xiàn)，腳趾和手指疼痛并有強烈燒灼感，現(xiàn)已發(fā)展為嚴重的尿毒癥，僅靠血液透析維持腎臟功能，但卻未能找到病因，由此高度懷疑玲玲患了罕見病法布雷病。

隨即醫(yī)院馬上安排玲玲進行法布雷病的篩查，并通過基因檢測、酶活性檢測，最終玲玲及其父親、奶奶都確診了法布雷病。該病于2018年被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，發(fā)病率約為十萬分之一。

根據(jù)《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》介紹，法布雷病是一種罕見的 X 連鎖遺傳溶酶體貯積癥，疾病會引起多臟器病變甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥，法布雷病臨床表現(xiàn)多樣，常為神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等受累，其中，腎臟、心臟、腦是病程中后期主要受累臟器。

酶替代治療是關鍵，目前已納入國家醫(yī)保

王墨教授介紹，法布雷病的發(fā)病機制是由于患者體內α半乳糖苷酶A(αGalA)先天性缺乏所致，從而使人體代謝產(chǎn)物?；拾贝既禾擒?Gb3)和?；拾贝级禾擒詹荒鼙涣呀猓诨颊哐芎透髌鞴購V泛蓄積，導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱的癥狀。

而且隨著病程進展，患者癥狀會逐漸加重并出現(xiàn)腎、心等器官病變，如嚴重的腎功能衰竭甚至是尿毒癥，或腦卒中、心肌梗塞等心腦血管并發(fā)癥，如得不到有效治療將嚴重危及生命。

根據(jù)《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》介紹，法布雷病作為一種多臟器受累的疾病，需多學科合作參與治療和管理，其中酶替代治療（ERT）治療是關鍵。王墨告訴記者，治療的有效藥物為阿加糖酶β和阿加糖酶α，今年5月，阿加糖酶α才引進重慶市。

5月21日，玲玲終于用上了阿加糖酶α，用藥過程中沒有出現(xiàn)相關不良反應。玲玲也成為重慶市首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷患兒。

王墨教授告訴記者，阿加糖酶α藥物價格昂貴，患兒每次的治療藥費需要6000多元，需要隔兩周使用一次，并且長期維持，家庭的經(jīng)濟負擔極大。所幸2021年10月我國將阿加糖酶α納入國家醫(yī)保藥品目錄，報銷比例高達70%，本次兩支藥品自費不足3000多元。

王墨同時提醒，從預防角度來看，產(chǎn)前診斷十分必要，如家庭其他成員有尿毒癥、心臟病、腎病等疾病時，產(chǎn)檢醫(yī)生和家屬都要提高警惕，做好基因檢測和酶活性檢測。另外，對法布雷病的早發(fā)現(xiàn)早干預也十分重要，若普通人出現(xiàn)多器官損傷，如肢端疼痛、家族性尿毒癥、心臟病等癥狀，要及時前往醫(yī)院進行診斷治療。