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      調(diào)查多發(fā)性硬化癥的根本原因
      
			
      
				2019-06-11 09:06:23
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      由不列顛哥倫比亞大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際研究小組取得了進(jìn)展，他們希望這將促進(jìn)多發(fā)性硬化癥(MS)的預(yù)防性治療的發(fā)展。這項(xiàng)研究于昨天發(fā)表在PLOS Genetics上，發(fā)現(xiàn)12個(gè)基因的突變被認(rèn)為是導(dǎo)致多個(gè)成員被診斷患有該疾病的家庭中MS發(fā)病的主要原因。
      

      調(diào)查多發(fā)性硬化癥的根本原因
      

      “這些基因就像一座燈塔，照亮了MS的根本原因，”第一作者，UBC醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)助理教授CarlesVilariño-Güell說(shuō)。
      

      MS是一種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。在疾病中，來(lái)自受影響個(gè)體的免疫系統(tǒng)的細(xì)胞攻擊并損傷神經(jīng)細(xì)胞周圍的髓鞘。這種疾病通常會(huì)導(dǎo)致殘疾，并且會(huì)對(duì)生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響。
      

      在被診斷患有MS的人中，只有13%被認(rèn)為具有該疾病的遺傳形式，但是在這項(xiàng)新研究中發(fā)現(xiàn)的突變的人估計(jì)在其一生中發(fā)生MS的可能性高達(dá)85%。在這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)來(lái)自34個(gè)家庭的三名或更多名MS患者的所有已知基因進(jìn)行了測(cè)序，并檢查了受MS影響和未受MS影響的家庭成員的遺傳變異。通過(guò)觀察132名患者的基因，他們確定了12種基因突變，這些突變可導(dǎo)致過(guò)度活躍的自身免疫系統(tǒng)攻擊大腦和脊髓中的髓鞘。
      

      Vilariño-Güell旨在開(kāi)發(fā)具有已鑒定突變的細(xì)胞和動(dòng)物模型，以模擬導(dǎo)致患者M(jìn)S發(fā)病的生物學(xué)過(guò)程，目標(biāo)是最終開(kāi)發(fā)預(yù)防性治療疾病。
      

      “我們的治療方法可以解決MS的癥狀，但不是原因。患有MS的人服用可減少發(fā)作的藥物，但疾病仍在繼續(xù)發(fā)展，“Vilariño-Güell解釋道。“現(xiàn)在，了解這些突變，這表明一個(gè)共同的生物過(guò)程導(dǎo)致MS家族的炎癥增加，我們可以嘗試解決根本原因。”
      

      研究人員希望有朝一日的研究結(jié)果可以為MS患者提供個(gè)性化治療，并為那些患上該疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高的人提供預(yù)防策略。
      
			

			
        
      
			
      
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