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      口吃背后的基因被發(fā)現(xiàn)
      
			
      
				2020-01-03 13:43:09
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      根據(jù)一項(xiàng)新的研究，口吃可能有遺傳基礎(chǔ)。科學(xué)家們首次發(fā)現(xiàn)了特定的基因改變，他們認(rèn)為這些改變在導(dǎo)致語言障礙中起著關(guān)鍵作用。
      這些改變，或突變，位于三個特定的基因上，并被認(rèn)為會導(dǎo)致細(xì)胞處理細(xì)胞“垃圾”的方式出現(xiàn)故障。
      “幾百年來，口吃的原因?qū)ρ芯咳藛T和醫(yī)療保健專業(yè)人員來說都是個謎，更不用說口吃的人和他們的家人了，”領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的國家耳聾和其他通訊障礙研究所（NIDCD）的負(fù)責(zé)人Jr.James F.Battey博士說。他說：“這是第一項(xiàng)將特定基因突變作為口吃潛在原因的研究，并可能導(dǎo)致治療方案的擴(kuò)大?！?/p>
      這一結(jié)果在2月10日的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上在線發(fā)表。
      口吃是一種言語障礙，一個人重復(fù)或延長聲音、音節(jié)或單詞，擾亂正常的言語流動。結(jié)果會嚴(yán)重阻礙溝通..大多數(shù)口吃的孩子都長得不好，盡管很多人沒有；全世界大約有1%的成年人口吃。目前針對口吃的成年人的治療方法集中在諸如減少焦慮、調(diào)節(jié)呼吸和說話速度、以及使用電子設(shè)備幫助提高流利程度等策略上。
      口吃往往在家庭中運(yùn)行，研究人員長期以來一直懷疑是遺傳成分。之前對一組來自巴基斯坦的家庭的研究指出，12號染色體是一個可能參與這種疾病的部位。（染色體是一個長的DNA序列，包含許多基因。
      在目前的研究中，研究人員仔細(xì)觀察了這條染色體。他們在受影響的家庭成員中發(fā)現(xiàn)了一種名為GNTAB的基因突變?；蚴怯伤懈叩葎游飻y帶的，并給細(xì)胞指示制造一種酶，幫助分解和回收細(xì)胞成分。
      然后，他們分析了123名巴基斯坦人的基因，他們來自原始家庭的46人和77人，他們是不相關(guān)的，以及96名不結(jié)巴的巴基斯坦人，他們擔(dān)任控制者。來自美國和英國的個人也參加了這項(xiàng)研究，270人口吃，276人不吃。研究人員發(fā)現(xiàn)，一些口吃的人與在巴基斯坦這個大家族中發(fā)現(xiàn)的人具有相同的變異。
      然后，科學(xué)家們研究了另外兩個與GNPTAB的作用密切相關(guān)的基因。他們發(fā)現(xiàn)那些結(jié)結(jié)巴巴的個體在這些基因上表現(xiàn)出突變，而對照組則沒有。
      一些新發(fā)現(xiàn)的“口吃基因”被認(rèn)為有助于某些代謝紊亂?；加羞@些疾病的人不能正確地分解細(xì)胞廢物，導(dǎo)致沉積物在他們的細(xì)胞中積累。這些沉積物最終會導(dǎo)致身體關(guān)節(jié)、骨骼系統(tǒng)、心臟和肝臟的健康問題，以及大腦的發(fā)育問題。眾所周知，它們也會導(dǎo)致語言問題。
      那么，為什么口吃的人不也有這些代謝紊亂呢？對于這些代謝性疾病中的許多，一個人需要有兩個有缺陷的基因拷貝，研究作者丹尼斯·德雷納說，他是NIDC的遺傳學(xué)家。但在目前的研究中，幾乎所有結(jié)巴的無關(guān)個體只有一個突變基因的拷貝，他說。
      這些發(fā)現(xiàn)為口吃的可能治療開辟了新的研究途徑。例如，目前治療某些代謝紊亂的方法包括向人的血液中注入一種人造酶，以取代缺失的酶。研究人員想知道酶替代療法是否可能成為未來治療某些類型口吃的方法。
      研究人員說，目前，大約9%的口吃者在這三種基因中都有突變。接下來，他們計(jì)劃進(jìn)行一項(xiàng)全球性的研究，以更好地確定攜帶這些突變的人數(shù)。一個長期的目標(biāo)是更好地理解代謝缺陷如何影響大腦中的結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)對于流利的語言是必不可少的。
      			

			
        
      
			
      
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