新的猿基因組圖譜為人類進(jìn)化提供了線索

一個科學(xué)項目在人類參考基因組的指導(dǎo)下，產(chǎn)生了一個新的，高質(zhì)量的大猿基因組裝配體。

周四發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的發(fā)現(xiàn)幫助減少了猩猩和黑猩猩基因組中的“人性化”發(fā)現(xiàn)偏見，從而使人們更加清楚地了解了人類與其他靈長類動物的遺傳差異。

由計算生物學(xué)家Zev N. Kronenberg和遺傳學(xué)家Evan Eichler領(lǐng)導(dǎo)的研究人員，都來自華盛頓大學(xué)，對每個物種的500,000個全長基因進(jìn)行了測序。

最新的研究提供了最全面的遺傳變異目錄，這些變異是在不同的猿類譜系中獲得或丟失的。

這項研究表明，其中一些變異影響基因在人和猿之間的差異表達(dá)。

研究人員研究了某些遺傳變異和基因功能調(diào)節(jié)劑對人類和猿類飲食差異，解剖結(jié)構(gòu)和大腦形成等區(qū)域的可能影響。

例如，研究人員研究了大腦類器官，類器官是實驗室生長的組織，由猿或人的干細(xì)胞誘導(dǎo)而來，形成了器官部分的簡化版本。

對這些大腦代理進(jìn)行了檢查，以試圖了解人類和黑猩猩在大腦發(fā)育過程中基因表達(dá)的差異如何解釋黑猩猩較小的大腦體積，這是人類大腦體積的三倍。

研究人員在類器官中觀察到，與黑猩猩相比，某些基因，特別是像radial神經(jīng)膠質(zhì)神經(jīng)元祖細(xì)胞中的那些基因在人類中被下調(diào)。

研究人員說，那些基因更可能丟失了特定于人類分支的DNA片段，這對調(diào)節(jié)它們的表達(dá)很重要。

他們說，這一發(fā)現(xiàn)與1990年代基因組科學(xué)教授梅納德·奧爾森(Maynard Olson)及其同事提出的“少即是多”假說是一致的，后者提出功能元件的喪失是人類進(jìn)化的關(guān)鍵方面。

人類還經(jīng)歷了一些與脂肪酸合成有關(guān)的基因的缺失。在該項目中發(fā)現(xiàn)了與飲食代謝有關(guān)的一些遺傳變化。這些可能與猿類的進(jìn)化有關(guān)。大猿猴的飲食范圍從嚴(yán)格地素食到幾乎吃任何東西。

另一方面，某些人類基因似乎與神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)祖細(xì)胞和興奮性神經(jīng)元的上調(diào)有關(guān)。與其他猿類相比，這些基因通過基因復(fù)制的過程更有可能在人類物種中獲得其他拷貝。

研究人員說，他們最近的發(fā)現(xiàn)與以前的研究相吻合，表明非洲大猿的共同祖先譜系的基因組可能在1000萬年前進(jìn)行了部分重復(fù)的擴(kuò)增。

遺傳密碼部分的這些重復(fù)可能使偉大的猿類基因組特別容易發(fā)生缺失和重復(fù)事件，從而加快突變速率，并帶來重大后果，從而有助于推動猿類物種的進(jìn)化。

Eichler說：“我們的目標(biāo)是產(chǎn)生與人類基因組一樣高質(zhì)量的多個猿類基因組。只有這樣，我們才能真正了解使我們成為獨特人類的遺傳差異。”

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