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      遺傳學家鑒定出兩個與慢性高山病有關(guān)的基因
      
			
      
				2019-10-29 10:28:54
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      一個大型的跨國研究小組認為，血細胞調(diào)節(jié)劑SENP1和與癌癥相關(guān)的基因ANP32D這兩個基因在山區(qū)疾病(也稱為蒙格氏病)中起著關(guān)鍵作用。
      

      大約有1.4億人永久生活在氧氣含量低的高海拔地區(qū)。他們中的許多人已經(jīng)適應了環(huán)境，但其他人則在早期就患有以心臟病，中風和肺部疾病為特征的蒙格氏病。
      

      遺傳學家鑒定出兩個與慢性高山病有關(guān)的基因
      

      為了鑒定和表征與高海拔低氧環(huán)境適應有關(guān)的基因，研究小組對安第斯山脈中20名個體的整個基因組進行了測序，其中10名患有慢性高山病，而10名沒有高山病?？茖W家們確定了兩組之間有顯著差異的11個區(qū)域。
      

      在這些地區(qū)，與沒有氧氣不足的低病患相比，在患有慢性山病的人中有更多的表達兩個基因。
      

      該團隊還證明減少這兩個基因SENP1和ANP32D的表達可提高果蠅和人類細胞在低氧條件下的存活率。
      

      “我們發(fā)現(xiàn)，進行鑒定通過全基因組掃描，該基因?qū)嶋H上是因果聯(lián)系在低氧環(huán)境疾病，”美國加州圣地亞哥大學的加布里埃爾·哈達德博士，誰是的資深作者發(fā)表的論文在“ 美國人類遺傳學雜志”上發(fā)表。
      

      “通過進一步的研究，我們鑒定和驗證的兩個基因可能成為治療與低氧水平有關(guān)的疾病(例如中風和心臟病發(fā)作)的潛在藥物靶標。此外，它們也可能被視為潛在的治療慢性山病的藥物。”哈達德博士說。
      
			

			
        
      
			
      
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