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      確定結核病易感性的基因

      科學家已經確定了一個基因,可以提供有關為什么有些人比其他人更容易感染致命疾病結核病的線索。

      該研究是通過掃描生活在非洲的11,000多人中的超過333,000個基因進行的,并且發(fā)現了一個與結核病易感性增加顯著相關的基因。

      確定結核病易感性的基因

      這項研究與其他所謂的全基因組關聯研究(GWAS)在兩個關鍵方面不同,研究人員說:它尋找與傳染病的遺傳聯系,而不是遺傳性疾病或病癥,它是在非洲人口。此前,科學家認為非洲人之間的高度遺傳多樣性可能會阻止GWAS發(fā)現任何有意義的數據。

      “我們現在知道,我們可以使用這種篩查整個基因組的方法來了解病人和健康人之間的差異,并且我們可以發(fā)現這些群體之間的差異,”伯恩哈德諾奇研究所分子醫(yī)學教授研究員Rolf Horstmann說。在德國漢堡的熱帶醫(yī)學。“以前在糖尿病等疾病方面已經做過,但對于傳染病來說,事實證明這很困難。”

      霍斯特曼表示 ,世界上只有10%的人口患有結核病,結核病是由結核分枝桿菌引起的。“所以始終存在為什么90%受到保護的問題。它們之間有什么區(qū)別?”

      科學家批評了GWAS的研究,因為發(fā)現的個體基因通常對一個人的疾病風險影響很小。例如,已發(fā)現十二種基因變體中的每一種都與極小的II型糖尿病風險增加有關。但總的來說,這些基因約占總風險的5%。

      但對于肺結核,Horstmann說,在當前人類群體中不存在使人們對結核病非常敏感的基因,因為具有這種基因的個體很可能在他們能夠生育孩子之前很久就死于結核病。

      霍斯特曼說,這種新發(fā)現的基因 - 名為rs4331426 - 與人類易患結核病的風險只有很小的增加相關,而且這種基因肯定不會導致人患結核病。然而,這個基因可能指向易感人群中其他遺傳差異的方式,并最終可能導致了解易感人群的身體與抗結核病患者的不同功能的實際方式。

      霍斯特曼說:“我們需要環(huán)顧四周,看看這個基因附近還有什么。” 這個基因基本上是一個標記,顯示科學家可能發(fā)現TB易感基因。他說,接下來的步驟是對易感人群中該基因附近發(fā)現的整個DNA區(qū)域進行測序,然后找出這個基因區(qū)域編碼的蛋白質以及這些蛋白質在細胞中的作用。

      “這些類型的研究將你帶到行動的地方,”費城兒童醫(yī)院應用基因組學中心主任Hakon Hakonarson博士說,他沒有參與這項新工作。

      “識別使人易患結核病的基因會產生巨大的影響。這是一個非常重要的發(fā)現,”Hakonarson說。他同意霍斯特曼的結論,即研究發(fā)現的基因不太可能導致對結核病本身的易感性,但很可能與基因接近。

      據世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計,2008年估計有130萬人死于肺結核。死亡人數最多的是東南亞,而人均死亡率最高的是非洲。

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