科學家發(fā)現(xiàn)與青光眼有關(guān)的新基因

Case Western Reserve大學醫(yī)學院的Jessica Cooke Bailey博士及其合著者所做的工作導致了三種基因的發(fā)現(xiàn)，這些基因有助于最常見的青光眼。該研究結(jié)果發(fā)表在1月11日的Nature Genetics期刊在線版上。

青光眼是一組損害視神經(jīng)的疾病，視神經(jīng)是連接眼睛和大腦的神經(jīng)纖維束。

最常見的類型，原發(fā)性開角型青光眼(POAG)，是全世界失明的主要原因。

一些罕見類型通過單個基因遺傳。POAG的根本原因仍然知之甚少，但可能涉及許多基因與環(huán)境影響的相互作用。

來自美國，英國，澳大利亞，新加坡，瑞士，希臘和德國的Cooke Bailey博士和她的同事將3,853名歐洲血統(tǒng)的POLA與POAG的DNA進行了對比，將33,480名患者的DNA與之相比較。

分析顯示基因FOXC1，TXNRD2和ATXN2的特異性變異與青光眼有關(guān)。

所有三種基因都在眼睛中表達。TXNRD2和ATXN2在視神經(jīng)中有活性。

科學家們已經(jīng)確定了FOXC1與青光眼之間的關(guān)聯(lián)，但僅在罕見的嚴重早發(fā)性青光眼病例中。

TXNRD2基因產(chǎn)生一種保護線粒體免受氧化應激的酶 - 來自正常代謝的有毒副產(chǎn)物的積累。

線粒體是產(chǎn)生能量的細胞成分。多年來，科學家們一直懷疑氧化應激可能導致視神經(jīng)退化，但直到現(xiàn)在他們還缺乏證據(jù)。

“這是第一份直接報告顯示氧化損傷與青光眼有關(guān)的基因的關(guān)聯(lián)，”國家眼科研究所的Neeraj Agarwal博士說，他沒有參與這項研究。

該研究表明，具有TXNRD2基因變異體的人可能具有降低的保護線粒體免受損傷的能力，導致視神經(jīng)細胞死亡。

關(guān)于ATXN2的正常功能知之甚少。該基因的突變涉及稱為脊髓小腦性共濟失調(diào)2的罕見疾病，其導致失去平衡和協(xié)調(diào)。

有趣的是，ATXN2是與青光眼和肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)相關(guān)的第三個基因，也稱為Lou Gehrig病。然而，沒有證據(jù)表明青光眼患者發(fā)生肌萎縮側(cè)索硬化的風險更大。

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