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      只有10-25％的人類基因組是功能性的
      
			
      
				2018-12-15 13:40:30
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      休斯頓大學(xué)教授Dan Graur在發(fā)表于Genome Biology and Evolution期刊上的一篇論文中指出，人類基因組的功能部分可能介于10%和15%之間，上限為25%。這些數(shù)字與2012年由DNA元素百科全書(ENCODE)項(xiàng)目給出的數(shù)據(jù)(約80%)非常不同，但比Rands等人的2014年預(yù)測(cè)(8.2%)更為樂觀。
      

      只有10-25％的人類基因組是功能性的
      

      Graur教授采用了一種看似簡(jiǎn)單的方法來確定有多少基因組功能，使用有害突變率 - 即有害突變發(fā)生的速率 - 和替代生育率。
      

      先前已經(jīng)確定基因組大小和基因組功能部分中的有害突變率，并且歷史數(shù)據(jù)記錄了人群水平。
      

      有了這些信息，研究人員開發(fā)了一個(gè)模型，用于計(jì)算有害突變引起的繁殖成功率的下降，稱為“突變負(fù)荷”，與基因組功能部分相關(guān)。
      

      基因組的功能部分被描述為具有選擇效應(yīng)功能的功能部分，即，通過自然選擇產(chǎn)生并保持的功能。
      

      蛋白質(zhì)編碼基因，RNA指定基因和DNA受體是選擇效應(yīng)功能的實(shí)例。
      

      在Graur教授的模型中，只有基因組的功能部分可能被有害突變所破壞;非功能部分的突變是中性的，因?yàn)闊o功能部分既不會(huì)損壞也不會(huì)改善。
      

      由于有害突變，每一代中的每對(duì)夫婦必須產(chǎn)生比兩個(gè)更多的孩子，以維持不變的種群規(guī)模。
      

      “在過去20萬年中，替代水平的生育率從每對(duì)夫婦2.1到3個(gè)孩子不等;全球人口在19世紀(jì)初期間保持相當(dāng)穩(wěn)定，當(dāng)時(shí)新生兒死亡率下降導(dǎo)致生育率超過更替水平，“Graur教授說。
      

      “如果80%的基因組功能正常，即使有害突變率處于估計(jì)的低端，也需要不切實(shí)際的高出生率來維持人口。”
      

      “為了使80%的人類基因組具有功能性，世界上每對(duì)夫婦平均只能生15個(gè)孩子，除了兩個(gè)孩子外，其他所有孩子都必須死亡或無法繁殖。”
      

      “如果我們使用上限有害突變率(2×108每代核苷酸突變)，則有每對(duì)新人將擁有孩子的數(shù)量保持恒定的人口規(guī)模將超過在數(shù)星星可見宇宙十個(gè)數(shù)量級(jí)。“
      
			

			
        
      
			
      
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