主要研究確定與肌肉力量相關(guān)的常見遺傳變異
在一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究中,來自劍橋大學(xué)和其他地方的研究人員已經(jīng)確定了16種影響人體肌肉力量的常見遺傳變異。該結(jié)果今天出現(xiàn)在雜志自然通訊。
資深作者,劍橋大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院的Nick Wareham教授說:“這項(xiàng)工作突出了肌肉力量在預(yù)防骨折和常常出現(xiàn)摔倒后并發(fā)癥的重要性。”
Wareham教授及其同事使用了英國生物銀行研究中142,035名參與者的手握力數(shù)據(jù),以及來自英國,荷蘭,丹麥和澳大利亞的53,145名額外人員。
“參與英國生物銀行的大量人員為識(shí)別復(fù)雜特征(如肌肉力量)中的基因提供了強(qiáng)大的資源,并幫助我們了解其基礎(chǔ)生物學(xué)及其與健康的相關(guān)性,”第一作者丹·賴特博士說。在劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)流行病學(xué)部門。
研究人員確定了與握力相關(guān)的16個(gè)全基因組顯著變異 - 在POLD3,TGFA,ERP27,HOXB3,GLIS1,PEX14,MGMT,LRPPRC,SYT1,GBF1,KANSL1,SLC8A1,IGSF9B,ACTG1,DEC1和HLA內(nèi)或附近。
眾所周知,許多突出的基因在與肌肉功能高度相關(guān)的生物過程中發(fā)揮作用,包括肌纖維的結(jié)構(gòu)和功能(ACTG1),以及神經(jīng)系統(tǒng)與肌肉細(xì)胞的交流(SYT1)。
其中一些基因的突變也被認(rèn)為與嚴(yán)重的單基因綜合征有關(guān) - 由單一基因突變引起的病癥 - 以肌肉功能受損為特征。
這表明引起嚴(yán)重肌肉狀況的基因的遺傳變異也可能影響一般人群的強(qiáng)度差異。
“雖然我們長期以來一直懷疑遺傳在肌肉力量變異中的作用,但這些研究結(jié)果首次提供了一些支持力量變異的特定遺傳變異的見解,”共同主要作者羅伯特斯科特博士說道,同樣來自劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)流行病學(xué)科。
“這些可能是確定預(yù)防或治療肌肉無力的新療法的重要步驟。”
使用所鑒定的16種遺傳變異,作者能夠研究強(qiáng)度與這些不良健康結(jié)果之間的假設(shè)因果關(guān)系。
該研究發(fā)現(xiàn)沒有證據(jù)表明較低的強(qiáng)度因果關(guān)系會(huì)增加死亡或心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn),但他們確實(shí)發(fā)現(xiàn)肌肉力量較高可降低骨折風(fēng)險(xiǎn)的證據(jù),支持使用力量訓(xùn)練干預(yù)措施作為降低骨折風(fēng)險(xiǎn)的策略。
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