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       中國(guó)基因網(wǎng)您的位置：首頁(yè) >遺傳基因 >        
      
  
      
		
      
			
      研究人員確定上皮復(fù)發(fā)性侵蝕營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳原因
      
			
      
				2019-10-24 10:24:23
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      來(lái)自新西蘭，澳大利亞和英國(guó)的國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)-包括利物浦大學(xué)的Colin Willoughby教授-確定了一種特定基因，該基因在上皮性復(fù)發(fā)性糜爛營(yíng)養(yǎng)不良(ERED)中起著關(guān)鍵作用，ERED是一種遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良癥，導(dǎo)致眼睛外層異常。該發(fā)現(xiàn)解決了英國(guó)利物浦一家人的20歲難題，他們?nèi)奸_發(fā)了ERED。
      

      研究人員確定上皮復(fù)發(fā)性侵蝕營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳原因
      

      利物浦家族，里德蘭(Ridland)和卡迪里(Kadiri)于1996年首次與威洛比教授會(huì)面。他們患有一種角膜營(yíng)養(yǎng)不良癥，目前尚不明確，從一開始就在角膜上引起自發(fā)性，反復(fù)性疼痛。
      

      在與他的同事，奧克蘭大學(xué)的安德里亞·文森特(Andrea Vincent)博士討論時(shí)，威洛比教授得知新西蘭和澳大利亞有類似的家庭。
      

      他們共同努力，通過使用基因組學(xué)來(lái)表征導(dǎo)致這種特殊疾病的基因。
      

      威洛比教授說：“診所和實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)進(jìn)步使我們對(duì)生物體可觀察到的物理或生化特征以及角膜營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳多樣性有了更多的了解。”
      

      “作為這項(xiàng)研究的結(jié)果，我們現(xiàn)在能夠在疾病的實(shí)際癥狀出現(xiàn)之前對(duì)疾病進(jìn)行遺傳診斷。”
      

      “我們還可以為父母提供與兒童這種疾病相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)的建議。”
      

      根據(jù)研究小組的說法，ERED是一種罕見的淺表性角膜營(yíng)養(yǎng)不良形式，會(huì)影響眼睛前部的透明窗口。
      

      患者在角膜上反復(fù)出現(xiàn)痛苦的劃痕，損害其最外層并愈合，并留下疤痕。通常在兒童時(shí)期開始的這些糜爛是痛苦的，并導(dǎo)致強(qiáng)烈的光敏感性和視力下降。
      

      激光治療可以幫助減輕癥狀，盡管不能治愈疾病，但可以減緩疾病的發(fā)展。
      

      目前尚無(wú)治療方法可糾正遺傳缺陷。
      

      這項(xiàng)研究中鑒定出的蛋白質(zhì)稱為膠原蛋白17(COL17A1)，在皮膚中起著關(guān)鍵作用。而且，通過這項(xiàng)研究，我們可以看到眼睛。”利物浦大學(xué)的Kevin Hamill博士解釋說。
      

      “了解這些蛋白質(zhì)的功能對(duì)于身體傷口愈合和眼睛疤痕具有更廣泛的意義。”
      
			

			
        
      
			
      
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