格雷森·柯林斯(Grayson Kollins)剛滿兩歲半時(剛好在他的妹妹出生后不久)，他的父母注意到他直到那時才停止說出所有他一直用來交流的句子和短語。另外，他的日托提供者提到格雷森已經(jīng)開始一遍又一遍地重復(fù)短語，并且對與其他孩子一起玩耍缺乏興趣。

格雷森(Grayson)的父親斯科特·科林斯(Scott Kollins)博士是杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院的臨床心理學(xué)家，精神病學(xué)和行為科學(xué)教授，他很清楚自閉癥譜系障礙(ASD)的癥狀，它是一種影響發(fā)育能力的神經(jīng)發(fā)育障礙。與他人進(jìn)行社交互動和交流。盡管它通常表現(xiàn)為生命的早期，但它是一生的狀況，會對學(xué)習(xí)，就業(yè)和人際關(guān)系產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。

在這些早期癥狀的提示下，格雷森的父母隨后對他進(jìn)行了評估，并且他接受了ASD的臨床診斷。在大約2013年的同一時間，杜克大學(xué)正在招募Geraldine(Geri)Dawson博士加入該學(xué)院。道森(Dawson)是一名臨床心理學(xué)家，他與同事薩利·羅杰斯(Sally Rogers)一起在ASD的早期診斷和治療方面進(jìn)行了開創(chuàng)性工作，從而創(chuàng)造了第一個針對ASD幼兒的綜合行為干預(yù)措施。

“她的書坐在我的床頭柜上，”科林斯回憶道，指的是道森在2012年與他人合著的《自閉癥兒童的早期開始》。“現(xiàn)在，”他回憶道，“我有這個世界級的搖滾巨星彈起東西來。”

顧名思義，ASD涵蓋了一系列可能的癥狀和行為，從某些人在社交互動中相對溫和的困難到其他人完全無法言語的范圍。自閉癥患者表現(xiàn)出與他人互動和閱讀社交線索的困難。他們還可能從事重復(fù)性的行為，或者對特定的事物或興趣著迷，或者對諸如大聲噪音等環(huán)境刺激極為敏感。但是提示ASD的提示并不總是很明顯，尤其是在年幼的兒童中，并且在不同的人群中常常以不同的方式出現(xiàn)。

在美國，每59名兒童中，自閉癥的患病率約為1，男孩中的發(fā)病率高于女孩。盡管在所有種族和族裔中都可見到自閉癥，但來自種族和少數(shù)民族背景的兒童往往比白人兒童被診斷出年齡晚，因此常常會錯過早期干預(yù)的機會。

道森說：“如果遇到一個患有自閉癥的人，就等于遇到了一個患有自閉癥的人。”道森說，他不僅是醫(yī)學(xué)院的精神病學(xué)教授，而且還是杜克自閉癥與大腦發(fā)展中心的主任。和杜克大學(xué)的腦科學(xué)研究所。“這是一種非常不同的疾病。”

道森指出：“自閉癥的最初癥狀之一是嬰兒沒有關(guān)注社交世界。” “剛出生后，大多數(shù)嬰兒對面部和聲音真的很感興趣，但是自閉癥嬰兒卻沒有這種自然偏好。”

她繼續(xù)說，相反，自閉癥嬰兒傾向于被物體吸引。但是這種動態(tài)可能會破壞大腦發(fā)育的正常途徑。

道森說：“在嬰幼兒時期，大腦正在迅速發(fā)展，使我們能夠讀取面部表情并理解語言的大腦系統(tǒng)一直在發(fā)展。”

在此期間，嬰兒需要父母和周圍其他人的社交互動和語言輸入來促進(jìn)這種發(fā)展。

“如果嬰兒們不注意，那么他們就不會受到這些大腦系統(tǒng)的刺激。”

一位學(xué)步兒童在瀏覽由Geri Dawson和Guillermo Sapiro開發(fā)的應(yīng)用程序，以識別可能患ASD風(fēng)險較高的孩子。學(xué)分：杜克大學(xué)

道森數(shù)十年前首次涉足自閉癥研究領(lǐng)域。從那時起，就曾經(jīng)被認(rèn)為是非常罕見的疾病的癥狀，發(fā)展和患病率被發(fā)現(xiàn)了很多。但是，關(guān)于導(dǎo)致自閉癥的因素的確切星座或如何最好地干預(yù)，還有很多事情要學(xué)習(xí)。

盡管如此，自閉癥專家仍然越來越相信一件事：由于大腦固有的延展性(即神經(jīng)可塑性)，及早發(fā)現(xiàn)和干預(yù)對于改善ASD的結(jié)果至關(guān)重要，尤其是在語言和社交技能方面。盡管這聽起來很簡單，但可能會很有挑戰(zhàn)性。

“約有50%的[自閉癥]兒童也患有注意力缺陷多動障礙或ADHD，”同時也是杜克大學(xué)ADHD計劃負(fù)責(zé)人的科林斯解釋道。他指出，ADHD的存在(通常以難以集中注意力為特征)可以掩蓋ASD的癥狀并延誤其診斷，有時甚至長達(dá)數(shù)年之久。

“無論如何，盡早進(jìn)行干預(yù)都是重要的，”科林斯補充說，盡管他強調(diào)說，由于對語言和社會化的影響，對于ASD而言，干預(yù)甚至更為重要。“這將帶來更好的整體結(jié)果。”

數(shù)十年來對ASD和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的研究開始產(chǎn)生創(chuàng)新的療法，這些療法可以顯著改變受其影響的人們的生活。但是臨床醫(yī)生和家庭仍然面臨如何盡早獲得準(zhǔn)確診斷的問題，以便這些干預(yù)措施能夠發(fā)揮最大作用。

像科林斯一樣，道森對尋找早期發(fā)現(xiàn)ASD和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的方法一直抱有濃厚的興趣。

事實證明，該問題的答案可能隱藏在視線之外，但可能需要機器智能的幫助才能發(fā)現(xiàn)。

Dawson和Kollins開始探索將現(xiàn)代計算資源應(yīng)用于該問題的可能性。他們知道，機器學(xué)習(xí)領(lǐng)域可以為他們提供所需的工具，在該領(lǐng)域中，計算機算法應(yīng)用于涉及篩選大量數(shù)據(jù)以查找隱藏模式和關(guān)聯(lián)的問題?？铝炙购偷郎诙趴舜髮W(xué)集合了一組研究人員，以尋找患者健康記錄中包含的信息中存在的關(guān)聯(lián)。該小組希望在確保數(shù)據(jù)安全性和嚴(yán)格保護(hù)患者隱私的條件下開展工作，希望能找出有助于早期診斷ASD并可能為新的治療方法打開大門的模式。

道森說：“過去二十年來，我們已經(jīng)了解到許多早期風(fēng)險因素和風(fēng)險預(yù)測因素。” “我們相信這些都是常規(guī)記錄在EHR(電子健康記錄)中的-諸如出生史，早期發(fā)育史，家族危險因素，涉及高燒的重大傳染病，圍產(chǎn)期并發(fā)癥(包括缺氧)……”

“早產(chǎn)，懷孕期間的母親并發(fā)癥，運動遲緩……”科林斯表示贊同，他引用了更多已知的ASD風(fēng)險預(yù)測因子。這些因素中沒有一個單獨說明任何人患有ASD或ADHD的可能性。但是，將它們放在一起，就會出現(xiàn)更加清晰的畫面。

Dawson和Kollins意識到，在兒童的病歷中，已經(jīng)有大量數(shù)據(jù)作為常規(guī)醫(yī)療保健的一部分被收集，這些數(shù)據(jù)可用于開發(fā)風(fēng)險算法。反過來，該算法可以提醒醫(yī)生注意患ASD和/或ADHD風(fēng)險較高的孩子，從而促進(jìn)加強篩查和監(jiān)視，并有助于及早對孩子進(jìn)行有效的干預(yù)。它還可能會提醒醫(yī)生注意其他通常與神經(jīng)發(fā)育障礙(例如進(jìn)食和睡眠困難)相關(guān)的醫(yī)學(xué)狀況。

實際上，道森(Dawson)的早期工作已經(jīng)表明，對其中一些危險因素(例如家族史)的了解使得早在1歲時就能夠識別ASD的跡象成為可能，這比4-5歲的平均診斷年齡要早得多。年(或更長時間，正如Kollins指出的，在ADHD可能掩蓋了ASD癥狀的情況下)。

道森說：“如果我們能及早發(fā)現(xiàn)并提供刺激，許多孩子會做得很好。”他指出，包括行為療法和某些情況下的藥物療法在內(nèi)的早期干預(yù)與更好的溝通技巧和學(xué)習(xí)成果相關(guān)，包括平均15-智商得分提高-17點。但是，她補充說，在美國許多地區(qū)，等候名單的人很長，要見到具有ASD專業(yè)知識的專業(yè)人員，因此，對ASD進(jìn)行臨床診斷可能需要長達(dá)一年的時間。此外，盡管得到了很好的照顧，許多患有ASD和ADHD的人仍在掙扎，而自閉癥患者中有30%的人從未學(xué)會說話。

柯林斯回憶說，起初，杜克大學(xué)的研究人員曾希望，可以對EHR進(jìn)行簡單掃描以尋找表明自閉癥的診斷代碼。但是，這類診斷(科林斯描述為“糊狀”且并不總是可靠的)并不代表支持更高質(zhì)量算法所需的“基本事實”。

Kollins指出：“可靠地評估可能存在您不知道的重要關(guān)系是數(shù)據(jù)科學(xué)的來龍去脈。”

在杜克大學(xué)(Duke)健康數(shù)據(jù)科學(xué)中心?？?Duke Forge)的初步支持下，道森(Dawson)和科林斯(Kollins)的團隊制定了一項試點計劃，以評估這種方法是否可以用來可靠地識別出有早期神經(jīng)發(fā)育障礙風(fēng)險的兒童，并提供可以用于指導(dǎo)醫(yī)生和父母進(jìn)行干預(yù)和治療的決策。該項目的另一個目標(biāo)是減少ASD / ADHD預(yù)防和治療中的種族和族裔差異。

“我們正處于起步階段，”科林斯解釋道。“自Epic(杜克大學(xué)的EHR系統(tǒng))上線以來，我們創(chuàng)建了一個所有個人的數(shù)據(jù)集市，并使用這些歷史數(shù)據(jù)來評估我們是否可以應(yīng)用機器學(xué)習(xí)算法來確定哪些兒童可能會患自閉癥，多動癥或同時患這兩種疾病。”

Dawson指出，除了掃描成千上萬的病歷以查找已知的風(fēng)險因素外，機器學(xué)習(xí)算法還能夠發(fā)現(xiàn)潛伏在數(shù)據(jù)中的先前未知或未猜測的關(guān)聯(lián)，盡管像在機器學(xué)習(xí)中一如既往，能夠從虛假巧合中區(qū)分出有意義的關(guān)聯(lián)。

該項目的另一方面還取決于對ASD和其他神經(jīng)發(fā)育障礙進(jìn)行早期治療的經(jīng)濟性。對ASD進(jìn)行早期干預(yù)不僅可以使個體獲得更好的結(jié)果，還可以為患者提供更好的服務(wù)。它還有可能避免當(dāng)前與ASD相關(guān)的120萬美元的終生成本。在美國國立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health)的資助下，該團隊還旨在評估其開發(fā)方法的附加值程度和成本效益。

“我們有更大的遠(yuǎn)見，能夠在人生的第一年升起一面旗幟，說這是我們需要關(guān)注的孩子，”杜克·福奇研究中心的醫(yī)學(xué)博士Matthew Engelhard說Dawson和Kollins團隊的成員和成員。“如果我們能舉起一個標(biāo)志，讓很多孩子早點得到診斷和治療，那就成功了。”

盡管團隊可以使用Duke Epic系統(tǒng)中的所有數(shù)據(jù)，但并非所有數(shù)據(jù)都是相同的。結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)(例如，EHR中收集諸如體重或頭圍等數(shù)值的字段)對于機器而言本質(zhì)上更容易應(yīng)對。但是，一些最重要的診斷線索可能隱藏在非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)中，例如主治醫(yī)生提供的自由文本敘述。相對簡單的方法(例如關(guān)鍵字匹配)可能會產(chǎn)生一些見解。但是，訓(xùn)練機器學(xué)習(xí)算法以讀取和“理解”自由文本(一種稱為自然語言處理的AI專業(yè)領(lǐng)域)仍然是一個更加雄心勃勃的目標(biāo)。

對于道森而言，其項目成功的關(guān)鍵指標(biāo)是“能夠賦予醫(yī)生更多有關(guān)如何個性化年輕患者護(hù)理的信息和建議。” 她指出了該方法還可能帶來的多項積極成果-減少了早期診斷中的種族和種族差異，增加了監(jiān)測并開發(fā)了數(shù)字化工具來提高篩查的準(zhǔn)確性，直到現(xiàn)在，篩查的準(zhǔn)確性主要取決于不精確的問卷，而問卷也可能受識字的影響障礙和缺乏父母對兒童發(fā)展的了解。

盡管存在挑戰(zhàn)，但Kollins對“利用數(shù)據(jù)科學(xué)做一些很棒的事情”充滿熱情。

“這是一個巨大的承諾，”科林斯承認(rèn)。但他還回憶起他與道森(Dawson)的早期對話，當(dāng)時他們最初充實了他們的想法，并清楚地記得他們得出的結(jié)論：

“我們不能這樣做。”