研究人員破譯了預防2型糖尿病的基因功能
全世界有近4億人患有2型糖尿病。它是由生活方式和遺傳因素共同導致的高血糖水平。
其中一個遺傳因子是SLC30A8基因的變異,該基因編碼一種攜帶鋅的蛋白質。這種蛋白質很重要,因為鋅對確保胰島素(唯一能降低血糖水平的激素)在胰腺的beta細胞中具有正確的形狀至關重要。
近十年來,研究人員已經知道,這種基因的改變可以降低患2型糖尿病的風險,但這并不是如何發(fā)生的。現(xiàn)在,他們從SLC30A8基因發(fā)生罕見突變的家庭中招募新成員,研究他們對食物中的糖的反應。
我們研究的一個明確的優(yōu)勢是我們可以研究家庭。我們可以將有突變的人與沒有突變的親戚進行比較,他們有相似的遺傳背景和生活方式?!?/p>
赫爾辛基大學醫(yī)院的部門主任醫(yī)生Tiinamaija Tuomi共同領導了這項研究
“通過這種方式,我們可以確定我們看到的影響肯定是由于這種基因,而不是由于其他基因或生活方式的因素?!?/p>
結果表明,有這種基因突變的人有更高的胰島素和更低的血糖水平,降低了他們患糖尿病的風險。
一個由50名研究人員組成的國際合作團隊也在實驗室中研究了有無突變的胰腺細胞,并在小鼠和人類細胞材料上進行了實驗,以準確了解當SLC30A8基因的功能發(fā)生變化時,會發(fā)生什么。
“這項工作是一項合作的努力,將制藥業(yè)和學術界以及來自多個歐洲國家的研究人員聚集在一起。這是一個絕活,因為我們能夠測量許多不同系統(tǒng)中突變的影響,包括人類的貝塔細胞。
“我們發(fā)現(xiàn),這種突變對胰腺細胞的關鍵功能及其發(fā)育過程產生了間接影響。重要的是,這項研究揭示了一種特殊基因變異背后非凡的分子復雜性,這種基因變異會增加患2型糖尿病的風險或起到預防作用新陳代謝,牛津大學。
“綜上所述,人類和模型系統(tǒng)數(shù)據(jù)顯示增強的分子生物學胰島素分泌結合增強的轉換prehormone胰島素胰島素原是最可能的解釋為預防2型糖尿病”,奧姆普拉卡什Dwidedi說,這項研究的共同第一作者從分子醫(yī)學研究所(菲),芬蘭赫爾辛基大學。
更好地了解糖尿病背后的遺傳和病理機制可以為預防或治療2型糖尿病開辟新的途徑。
“我們的研究結果表明,這種鋅轉運蛋白是一種有吸引力的、安全的抗糖尿病治療靶點。如果能開發(fā)出一種藥物,模仿這種突變的保護作用,那么就能保留β細胞功能,并維持糖尿病患者的胰島素分泌能力。
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