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      基因測(cè)試揭示了設(shè)得蘭群島小馬的嚴(yán)重骨骼疾病
      
			
      
				2019-01-21 15:04:54
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      烏普薩拉大學(xué)和瑞典農(nóng)業(yè)科學(xué)大學(xué)的研究人員與美國(guó)同事合作，確定了可能導(dǎo)致設(shè)得蘭小馬(骨骼起伏)骨骼畸形的遺傳缺陷。這一發(fā)現(xiàn)意味著現(xiàn)在可以使用基因測(cè)試來(lái)跟蹤健康的攜帶者。在設(shè)得蘭群島的小馬中，嚴(yán)重的腿部畸形代表了一個(gè)重大問(wèn)題。受影響的駒逐漸變得更加彎曲的腿，這反過(guò)來(lái)導(dǎo)致不正確的構(gòu)造，跛足和駒必須經(jīng)常在年輕時(shí)被安樂(lè)死。
      

      基因測(cè)試揭示了設(shè)得蘭群島小馬的嚴(yán)重骨骼疾病
      

      這種疾病稱(chēng)為骨骼起病，自20世紀(jì)50年代以來(lái)就已為人所知，此后在整個(gè)歐洲也有報(bào)道。在20世紀(jì)90年代中期，瑞典突出了這種疾病，并且發(fā)現(xiàn)了幾種繁殖種馬。為減少影響馬駒的風(fēng)險(xiǎn)，禁止承運(yùn)人種馬進(jìn)一步繁殖。骨骼性遺傳遵循所謂的隱性遺傳，其中父母雙方必須貢獻(xiàn)該基因的疾病變體以受到影響的后代。
      

      這項(xiàng)遺傳研究最近發(fā)表在G3：Genes，Genomes，Genetics期刊上，是烏普薩拉大學(xué)(UU)，瑞典農(nóng)業(yè)科學(xué)大學(xué)(SLU)和幾所美國(guó)大學(xué)的研究人員合作的結(jié)果。通過(guò)對(duì)受影響和健康個(gè)體的整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序，研究人員發(fā)現(xiàn)SHOX基因內(nèi)部和周?chē)倪z傳缺失會(huì)導(dǎo)致骨骼反應(yīng)。該基因的突變也導(dǎo)致人類(lèi)的侏儒癥和骨骼畸形。
      

      “由于大多數(shù)疾病基因攜帶者都是健康的，因此幾乎不可能通過(guò)傳統(tǒng)育種消除人群中的疾病”，烏普薩拉大學(xué)研究員兼負(fù)責(zé)該項(xiàng)研究的卡爾 - 約翰魯賓說(shuō)。“我們的發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在將幫助育種者進(jìn)行可靠的育種，因?yàn)樗麄兛梢允褂眠z傳測(cè)試篩選其種畜中的攜帶者”，SLU的研究員兼動(dòng)物遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任Sofia Mikko補(bǔ)充道。
      

      SHOX基因位于兩個(gè)性染色體X和Y之間共有的區(qū)域，由于其復(fù)雜的結(jié)構(gòu)，已知難以通過(guò)傳統(tǒng)方法研究。為了揭示這個(gè)染色體區(qū)域的序列，研究人員使用了一種新開(kāi)發(fā)的方法，即單分子實(shí)時(shí)(SMRT)測(cè)序，可在烏普薩拉的SciLifeLab獲得。該方法用于測(cè)序非常長(zhǎng)的DNA片段。
      

      我們現(xiàn)在非常高興地描述哺乳動(dòng)物基因組中一個(gè)最有問(wèn)題的區(qū)域的一些特征。UU的博士生尼瑪拉法蒂說(shuō)，我們也有助于改善動(dòng)物福利，因?yàn)槌錾氖苡绊懙鸟R駒越來(lái)越少，感覺(jué)很棒。
      
			

			
        
      
			
      
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