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      自閉癥和圖雷特之間的常見(jiàn)遺傳聯(lián)系削弱了大腦的交流
      
			
      
				2019-12-11 15:14:44
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      蘭開(kāi)斯特大學(xué)的研究人員首次發(fā)現(xiàn)了遺傳變異如何增加自閉癥和圖雷特對(duì)大腦的影響的風(fēng)險(xiǎn)。
      

      他們的研究還表明，氯胺酮或相關(guān)藥物可能是這兩種疾病的有效治療方法。
      

      在英國(guó)，自閉癥影響了280萬(wàn)人，而圖雷特氏綜合癥(一種導(dǎo)致人發(fā)出非自愿的聲音和動(dòng)作，稱為抽動(dòng)癥)的病征在英國(guó)影響了30萬(wàn)人。兩種疾病都可以使用的治療方法有限，迫切需要新的治療方法。最近的研究還表明，這些疾病是遺傳相關(guān)的。
      

      自閉癥和圖雷特之間的常見(jiàn)遺傳聯(lián)系削弱了大腦的交流
      

      具有基因缺失(稱為2p16.3號(hào)染色體缺失)的人經(jīng)常會(huì)經(jīng)歷發(fā)育遲緩，并有學(xué)習(xí)困難。他們患自閉癥的可能性也高約15倍，圖雷特氏綜合癥的患病率也高20倍，但是涉及的機(jī)制尚未完全了解。
      

      使用大腦成像研究，神經(jīng)科學(xué)家已經(jīng)表明，受2p16.3缺失(Neurexin1)影響的基因缺失會(huì)影響涉及這兩種情況的大腦區(qū)域的功能。一個(gè)關(guān)鍵的發(fā)現(xiàn)是這種基因缺失破壞了稱為丘腦的大腦區(qū)域，從而損害了它與其他大腦區(qū)域進(jìn)行交流的能力。
      

      蘭開(kāi)斯特大學(xué)的首席研究員尼爾·道森博士說(shuō)：“我們目前對(duì)2p16.3缺失如何顯著增加罹患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)了解甚少。
      

      但是，我們知道2p16.3缺失涉及Neurexin1基因的缺失，該基因使一種蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)使神經(jīng)元有效地交流。”
      

      Neurexin1基因的缺失會(huì)影響自閉癥和圖雷特氏癥所涉及的大腦區(qū)域，包括丘腦，丘腦是大腦區(qū)域的集合，在幫助其他大腦區(qū)域相互交流中起著關(guān)鍵作用。在涉及處理感官信息以及學(xué)習(xí)和記憶的大腦區(qū)域中也發(fā)現(xiàn)了變化。
      

      重要的是，研究人員還發(fā)現(xiàn)，基因缺失削弱了丘腦區(qū)域與其他大腦區(qū)域進(jìn)行交流的能力。然后，他們測(cè)試了低劑量的能力藥物氯胺酮以歸一化的改變?cè)谟蛇z傳缺失引起的腦功能，在更高的劑量作為麻醉劑在臨床上使用的藥物，。
      

      道森博士說(shuō)：“有趣的是，我們的數(shù)據(jù)表明，氯胺酮可以恢復(fù)2p16.3缺失所致的大腦功能障礙的某些方面，并建議氯胺酮或其他相關(guān)藥物可能對(duì)治療自閉癥和自閉癥患者的某些癥狀有用。 Tourette的腦部回路提示這些藥物可能特別適用于患有這些疾病的人出現(xiàn)的認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。”
      

      有趣的是，氯胺酮被證明可以使由于遺傳缺失而活躍的丘腦區(qū)域的活性正?；?，并重新建立了這些區(qū)域與其他大腦區(qū)域進(jìn)行交流的能力。這表明氯胺酮或相關(guān)藥物可能是治療2p16.3缺失或患有自閉癥和圖雷特氏綜合癥的人的有用療法，盡管需要更多的研究。
      

      道森博士敦促那些可能正在考慮使用氯胺酮治療的人保持謹(jǐn)慎。
      

      “雖然這些數(shù)據(jù)為我們提供了受2p16.3缺失影響的大腦回路的重要新信息，以及氯胺酮對(duì)自閉癥患者的潛在有用性，Tourette還需要開(kāi)展更多研究以證明其臨床潛力。我們知道氯胺酮影響除丘腦外的幾個(gè)大腦區(qū)域的活動(dòng)，其他區(qū)域的影響也可能會(huì)引起不良的副作用，此外，長(zhǎng)期服用氯胺酮可能會(huì)產(chǎn)生負(fù)面影響，目前尚未完全了解。還認(rèn)為氯胺酮由于其相對(duì)較短的生命周期可能不是最佳的治療選擇。
      

      “但是，這項(xiàng)研究的發(fā)現(xiàn)為我們提供了有關(guān)可能用于治療這些疾病的藥物類型的重要線索，我們正在利用這些信息積極尋求對(duì)這些藥物進(jìn)行潛在治療的驗(yàn)證。 ”
      
			

			
        
      
			
      
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