范可尼貧血癥來自綠色植物的洞察力
范可尼貧血癥是一種人類遺傳性疾病,具有嚴(yán)重影響,包括癌癥和不孕癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。在動(dòng)物系統(tǒng)中的工作已經(jīng)確定了Fanconi貧血癥中涉及的許多因素,并且表明這些因子在DNA的修復(fù)中起作用。然而,盡管在哺乳動(dòng)物體細(xì)胞系中進(jìn)行了廣泛的分析,但在動(dòng)物模型系統(tǒng)中幾乎不可能對(duì)產(chǎn)生卵細(xì)胞和精子細(xì)胞的生殖細(xì)胞進(jìn)行深入研究?,F(xiàn)在,維也納大學(xué)的PeterSchlögelhofer小組與歐洲和美國的團(tuán)體合作,利用模型植物研究關(guān)鍵蛋白Fanconi貧血D2蛋白(FANCD2)在一個(gè)可以檢查的系統(tǒng)中的作用。它在生殖細(xì)胞中的功能。
在植物和動(dòng)物中產(chǎn)生精子和卵子的減數(shù)分裂細(xì)胞分裂期間,染色體之間的遺傳物質(zhì)(交叉)的交換促進(jìn)了遺傳性狀的重新調(diào)整并幫助染色體進(jìn)入正確的子細(xì)胞。交叉需要DNA的破壞和修復(fù),并且涉及該過程的許多蛋白質(zhì),包括FANCD2,在植物和動(dòng)物中是保守的。使用擬南芥(Arabidopsis thaliana)作為模式生物,作者揭示了FANCD2在減數(shù)分裂交叉形成中的重要作用。作者表明,擬南芥FANCD2屬于先前未知的途徑,有助于形成交叉。Schlögelhofer博士評(píng)論說“雖然長期以來一直存在這種額外機(jī)制,但我們的數(shù)據(jù)為所涉及的蛋白質(zhì)因子提供了證據(jù)。”在模型系統(tǒng)中繪制這種額外的機(jī)制將使研究人員能夠以動(dòng)物系統(tǒng)中不可能的方式探索這些關(guān)鍵蛋白的生物功能,并幫助我們了解人類患者中發(fā)現(xiàn)的FANCD突變的后果。
通訊作者PeterSchlögelhofer說:“我特別喜歡我們的FANCD2故事,因?yàn)樗@示了擬南芥的力量,有助于理解植物科學(xué)領(lǐng)域之外相關(guān)的生物學(xué)原理。由于Fanconi貧血途徑的保護(hù),我們相信我們的研究將有力地促進(jìn)減數(shù)分裂交叉形成和人類Fanconi貧血相關(guān)病理學(xué)的進(jìn)一步研究。“
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