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      對(duì)纖毛的新見(jiàn)解揭示了與遺傳性疾病的關(guān)系
      
			
      
				2018-11-30 15:38:55
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      ciliopathies是一組由基因突變引起的遺傳性疾病。由這些突變基因編碼的缺陷蛋白導(dǎo)致纖毛的異常形成或功能，其在協(xié)調(diào)細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)途徑中起關(guān)鍵作用。
      

      對(duì)纖毛的新見(jiàn)解揭示了與遺傳性疾病的關(guān)系
      

      纖毛是從幾乎所有脊椎動(dòng)物細(xì)胞的表面延伸的微觀毛發(fā)狀細(xì)胞器，并且起到感覺(jué)細(xì)胞觸角的作用。原發(fā)性纖毛功能障礙引起的疾病是異常信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的表現(xiàn)，包括視網(wǎng)膜變性，以及腎，腦和骨骼疾病。
      

      初級(jí)纖毛是在1898年被發(fā)現(xiàn)的，它們的重要性最近才被揭開(kāi)，但它們的生物學(xué)仍然是神秘的。
      

      然而，由英國(guó)利茲大學(xué)的科林·約翰遜和來(lái)自沙特阿拉伯利雅得的費(fèi)薩爾國(guó)王專科醫(yī)院和研究中心的一些研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組使用功能基因組學(xué)篩選來(lái)鑒定參與的基因。纖毛的形成或維持。
      

      該團(tuán)隊(duì)確定了112個(gè)在纖毛形成和功能中發(fā)揮重要作用的基因，包括編碼泛素 - 蛋白酶體系統(tǒng)組分的基因，G蛋白偶聯(lián)受體和前信使RNA加工因子。
      

      通過(guò)將篩選與外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)相結(jié)合，研究人員還發(fā)現(xiàn)基因CEP90 / PIBF1和LRRC76 / C21orf2中的突變是導(dǎo)致稱為Joubert和Jeune綜合征的纖毛病的原因。
      

      “我們無(wú)偏見(jiàn)的篩選已經(jīng)詢問(wèn)了人類(lèi)基因組中每個(gè)基因?qū)w毛形成過(guò)程的貢獻(xiàn)，”約翰遜說(shuō)，“這為睫狀體病的疾病機(jī)制提供了新的見(jiàn)解。”
      
			

			
        
      
			
      
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