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      新研究證實(shí)了自閉癥譜系障礙與mtDNA之間的遺傳聯(lián)系
      
			
      
				2019-01-04 15:09:40
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      發(fā)表在PLoS Genetics期刊上的一項(xiàng)新研究證實(shí)，母體傳遞的線粒體DNA與某些形式的自閉癥譜系障礙之間存在遺傳聯(lián)系。
      

      ?oo?o??2??????o????????????????? ????????￥?o????Shanel / CC BY-SA 3.0???
      

      線粒體含有它們自己的基因組，線粒體DNA(mtDNA)，并且在腦中豐富，它們產(chǎn)生正常腦功能和認(rèn)知所需的能量和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)。
      

      先前的研究表明線粒體功能障礙與自閉癥譜系障礙(ASD)之間存在聯(lián)系，但這些研究包括小樣本量，無(wú)法證實(shí)其原因是遺傳還是環(huán)境因素。
      

      目前由康奈爾大學(xué)研究員鄭正龍領(lǐng)導(dǎo)的研究分析了903個(gè)家庭的mtDNA，作者比較了受影響兒童和未受影響的兄弟姐妹及其母親的線粒體DNA。
      

      “可能的ASD原因是mtDNA序列的遺傳變異，尚未在ASD的大型基因組研究中進(jìn)行徹底研究，”Gu博士及其合著者說(shuō)。
      

      “我們?cè)u(píng)估了mtDNA變異，包括同一個(gè)體中不同mtDNA分子的混合物(即異質(zhì)性)，使用來(lái)自單純性家族的母親先證者 - 兄弟三聯(lián)體的全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)，其中只有一個(gè)孩子受ASD影響。”
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)兒童在單個(gè)細(xì)胞中同時(shí)具有突變和正常mtDNA時(shí)，所有兒童都表現(xiàn)出相似數(shù)量的突變mtDNA，但與非自閉癥兒童相比，自閉癥兒童的有害mtDNA突變數(shù)量是其兩倍多。 。
      

      “當(dāng)我們比較母親和孩子之間的遺傳時(shí)，我們證實(shí)了這種特殊的模式，即自閉癥兒童在將mtDNA從母親傳給兒童的過(guò)程中比他們的兄弟姐妹遺傳了更多的不良突變，”顧博士解釋說(shuō)。
      

      “我們不僅表明mtDNA異質(zhì)性與自閉癥有關(guān)，而且在自閉癥兒童中，這些致病性mtDNA突變與智力障礙以及其他神經(jīng)和發(fā)育缺陷顯著相關(guān)，”第一作者，康奈爾大學(xué)研究生Yiqin Wang補(bǔ)充說(shuō)。大學(xué)。
      

      該團(tuán)隊(duì)的研究結(jié)果可能會(huì)導(dǎo)致更好的診斷和治療由致病性mtDNA突變引起的亞型孤獨(dú)癥患兒。
      

      “分析mtDNA有助于在未來(lái)診斷某些形式的自閉癥，”顧博士說(shuō)。“恢復(fù)線粒體功能的干預(yù)也可能對(duì)治療有用。“
      

      “這些發(fā)現(xiàn)也與其他兒童神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)，這可能是由致病的mtDNA突變引起的，并且是未來(lái)工作的主題。”
      

      與核DNA相比，已知mtDNA會(huì)迅速發(fā)生變異，這促使Gu博士及其在康奈爾大學(xué)和哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的同事尋找與這些突變相關(guān)的年齡相關(guān)疾病和兒科疾病。
      

      “在雞蛋生產(chǎn)過(guò)程中，mtDNA的拷貝數(shù)量大幅減少，作為消除母親傳給孩子的不良突變的一種方式，”顧博士說(shuō)。
      

      “但是一些不良突變?nèi)匀粋鹘o下一代，兒童致病性線粒體DNA的數(shù)量可能會(huì)受到母親環(huán)境或生理的影響。”
      

      “母親患有炎癥或糖尿病，還是肥胖?這些事情可能會(huì)使清理突變的過(guò)程效率降低。這可以讓我們深入了解自閉癥為什么會(huì)上升，并將成為未來(lái)研究的主題。“
      

      “未來(lái)的工作還將包括研究環(huán)境，飲食和母親健康對(duì)兒童mtDNA的影響，”顧博士補(bǔ)充說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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