西部低地大猩猩基因組以更高的準確度繪制

該基因組西部低地大猩猩(大猩猩亞種大猩猩)已處于較高水平開始接近人類基因組的質(zhì)量被測序說，一隊來自華盛頓大學的埃文艾希勒教授領(lǐng)導(dǎo)的研究。

第一個西部低地大猩猩基因組在2012年測序。

然而，原始基因組是高度片段化的，包含缺失序列的433,861個缺口，并且使用人類基因組作為指導(dǎo)參考構(gòu)建。

“這些差距不是隨機的，而是聚集在重復(fù)的位置，”艾希勒教授說。

“如果遺傳學家無法捕獲這些重復(fù)序列并確定基因組中的結(jié)構(gòu)差異，那么他們在理解基因組織和比較物種內(nèi)部和物種之間的遺傳變異方面存在問題。”

新裝配是從頭進行的(即沒有任何參考信息)，表示裝配碎片顯著減少。

Eichler教授及其同事使用長讀序列技術(shù)和獨特的算法組合，利用從位于芝加哥林肯公園動物園的西部低地大猩猩Susie分離的DNA重建更精確的基因組。

與舊基因組相比，這種新組裝的重疊群減少了96%，短序列可能缺乏其在基因組內(nèi)的位置信息。

同樣，科學家已經(jīng)關(guān)閉了舊基因組中433,861個序列缺口中的94%。

他們使用來自另外6個西部低地大猩猩基因組的信息來創(chuàng)建泛參考基因組供科學界使用。

“我們的研究結(jié)果證明了長讀序列技術(shù)在沒有先前存在的參考基因組指導(dǎo)的情況下生成復(fù)雜脊椎動物基因組的高質(zhì)量工作草案基因組的效用，”Eichler教授和共同作者說。

“使用長讀數(shù)據(jù)得到的基因組裝配提供了更完整的基因內(nèi)容，結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)生物學圖像，并使我們能夠改進群體遺傳和進化推論。”

西部低地大猩猩和人類基因組裝配的比較揭示了總共117,512個插入和缺失以及697個反轉(zhuǎn)變體。超過86%的事件以前未被識別。

這些結(jié)果可以更好地了解我們的物種和我們的非人類表親之間的遺傳變異，但也展示了更準確地測序其他哺乳動物基因組的方法。

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