研究人員識別出“夜貓子”基因變異
由洛克菲勒大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),人類基因CRY1(隱花生物鐘1)的一種變體減緩了內(nèi)部生物鐘,這決定了睡眠/覺醒周期等節(jié)奏行為。該研究發(fā)表在4月6日出版的Cell雜志上。
在這項(xiàng)研究中,“夜貓子”變種的攜帶者與非攜帶者相比,夜間睡眠延遲2-2.5小時(shí)。
洛克菲勒大學(xué)的研究人員阿麗娜·帕特克博士說:“變異的載體比行星給它們的天數(shù)更長,所以它們基本上都在追趕它們。”
夜貓子經(jīng)常在睡眠診所診斷為延遲睡眠階段障礙(DSPD)。
這項(xiàng)研究是第一個(gè)在DSPD發(fā)展中牽連基因突變的研究,它影響了高達(dá)10%的公眾。
患有DSPD的人經(jīng)常難以在晚上入睡,有時(shí)候睡眠時(shí)間太長以至于它會破裂成一系列長時(shí)間的小睡。DSPD和其他睡眠障礙與焦慮,抑郁,心血管疾病和糖尿病有關(guān)。擁有DSPD的人也難以滿足社會期望和早上工作時(shí)間表。
“就像這些人有永久的時(shí)差,每天向東移動(dòng)。早上,他們還沒準(zhǔn)備好第二天到達(dá),“資深作者M(jìn)ichael W. Young教授說,他也來自洛克菲勒大學(xué)。
據(jù)該團(tuán)隊(duì)稱,并非所有DSPD病例都?xì)w因于“夜貓子”變種。
然而,作者在基因數(shù)據(jù)庫搜索中發(fā)現(xiàn)了75%的非芬蘭人,歐洲血統(tǒng)中的1人。
研究人員解釋說:“通常情況下,生物鐘通過在細(xì)胞中構(gòu)建蛋白質(zhì),稱活化劑來開始循環(huán)。”
“這些活化劑會產(chǎn)生自己的抑制劑,隨著時(shí)間的推移,會導(dǎo)致活化劑失去效力。”
“當(dāng)細(xì)胞中的所有活化劑都被沉默后,抑制劑就不再產(chǎn)生并最終降解。一旦它們?nèi)肯?,激活劑的效力就會激增,循環(huán)再次開始。“
“CRY1蛋白是時(shí)鐘抑制劑之一,”他們說。
他們發(fā)現(xiàn)的突變是CRY1基因中的單點(diǎn)突變,這意味著其遺傳指令中只有一個(gè)字母不正確。然而,這種變化導(dǎo)致基因產(chǎn)生的一大塊蛋白質(zhì)缺失。
這種改變導(dǎo)致抑制劑過度活躍,延長活化劑被抑制的時(shí)間并使每日循環(huán)延長半小時(shí)或更長時(shí)間。
除了他們對美國多代家庭的初步研究外,研究人員還轉(zhuǎn)向世界各地的大型遺傳數(shù)據(jù)庫,以確定CRY1突變的流行程度。
在土耳其與合作者一起,他們首先發(fā)現(xiàn)了許多不相關(guān)的家庭和數(shù)十名土耳其人患有CRY1突變。
在與他們聯(lián)系并進(jìn)行訪談和問卷調(diào)查之后,科學(xué)家們確認(rèn)了38名患有這種突變的人改變了睡眠行為,而沒有CRY1突變的親屬沒有一種具有異常的睡眠模式。
研究人員說:“目前,對于測試CRY1突變的DSPD患者沒有確定的益處。”
“只是找到原因并不能立即解決問題,”Patke博士補(bǔ)充道。
“但根據(jù)這種機(jī)制,未來可能會開發(fā)藥物并不是不可思議的,”她說。
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