在一項主要的英國試驗中，一種可以替代導(dǎo)致患者肺部囊性纖維化的有缺陷基因的療法產(chǎn)生了令人鼓舞的結(jié)果。

136名12歲及以上的患者接受了每月劑量的治療或安慰劑治療，為期一年。

該臨床試驗的主要終點指標(biāo)是接受治療的患者與接受安慰劑的患者相比，對肺功能的益處顯著(即使是中等程度)。

來自英格蘭和蘇格蘭各地的患者參加了治療，并分別在倫敦皇家布蘭普頓醫(yī)院和愛丁堡西部總醫(yī)院這兩個中心接受治療。

該試驗首次表明重復(fù)劑量的基因治療可以對該疾病產(chǎn)生有意義的影響，并改變患者的肺功能。但是，該團隊說，在該療法適合臨床使用之前，需要更多的研究來提高療效。

這項研究是由英國囊性纖維化基因治療協(xié)會，倫敦帝國理工學(xué)院，牛津大學(xué)和愛丁堡大學(xué)，皇家布朗普頓和哈里菲爾德NHS基金會信托基金以及NHS Lothian的科學(xué)家和臨床團隊組成，他們于2001年共同開發(fā)一種由Cystic Fibrosis Trust支持的基因療法。

當(dāng)前的試驗于2012年啟動，由醫(yī)學(xué)研究理事會(MRC)和美國國立衛(wèi)生研究院(NIHR)合作建立。研究結(jié)果發(fā)表在“柳葉刀呼吸醫(yī)學(xué)”上。

囊性纖維化(CF)是英國最常見的致死性遺傳性疾病，在全國范圍內(nèi)影響著約10,000人，在全球范圍內(nèi)影響著90,000多人?；颊叩姆尾砍錆M粘稠的粘液，容易受到反復(fù)感染的胸部感染，最終破壞肺部。

1989年發(fā)現(xiàn)了位于7號染色體上的基因中CF突變的原因，這為使用基因療法引入該基因的正?？截惔蜷_了大門。在該試驗中，通過吸入包裹在脂肪小球(脂質(zhì)體)中的DNA分子對患者進行治療，該脂質(zhì)小球?qū)⒒騻鬟f到肺壁細(xì)胞中。

倫敦帝國理工學(xué)院財團的協(xié)調(diào)員埃里克·奧爾頓(Eric Alton)教授同時還是皇家布朗普頓醫(yī)院的顧問醫(yī)生說：“接受基因治療的患者與肺功能檢查相比，對肺功能的檢測顯示出顯著的好處，即使是適度的。安慰劑組;沒有安全問題，盡管療效不一致，有些患者的反應(yīng)優(yōu)于其他患者，但結(jié)果令人鼓舞，為進一步試驗奠定了基礎(chǔ)，我們希望可以改善療效。

“我們正在尋求進行后續(xù)研究，以評估更高，更頻繁的劑量以及與其他療法的組合。該工作計劃是通過CF Trust通過CF社區(qū)的慷慨捐助而實現(xiàn)的，而該試驗例證了MRC的有效性與NIHR合作，能夠?qū)嶒炇铱茖W(xué)轉(zhuǎn)化為患者利益，該試驗的發(fā)表對于CF患者而言具有里程碑意義，我們特別感謝英國各地的許多患者，他們付出了時間和精力參與其中，并為此做出了貢獻合作成功。”

生命科學(xué)部長喬治·弗里曼(George Freeman)表示：“囊性纖維化可能對患者和家庭造成毀滅性的影響，這對于患有這種疾病的人來說是一個巨大的發(fā)展。政府絕對致力于支持新的治療方法，每年投資10億英鎊。在健康研究中。至關(guān)重要的是，我們處于將科學(xué)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為NHS患者的切實利益和負(fù)擔(dān)得起的治療方法的最前沿。”

Imperial的技術(shù)商業(yè)化公司Imperial Innovations擔(dān)任該財團的主要技術(shù)轉(zhuǎn)讓辦公室。Innovations擁有一系列專利和用于治療的孤兒藥名稱，并正在尋找可以支持其進一步臨床開發(fā)的商業(yè)伙伴。

該財團正在開發(fā)第二種療法，該療法使用病毒將DNA傳遞到細(xì)胞中。他們的目標(biāo)是在2016年開始這種療法的首次臨床試驗。

“我們的目標(biāo)是在治療CF方面實現(xiàn)一個階段性轉(zhuǎn)變，將重點放在基本缺陷上，而不是僅僅解決癥狀。我們已經(jīng)花了20多年的時間才能達到現(xiàn)在的狀態(tài)，而且還有很多路要走。最終，我們希望基因療法能夠?qū)F患者的壽命推向正常，并顯著改善其生活質(zhì)量。”

囊性纖維化基金會首席執(zhí)行官埃德·歐文(Ed Owen)表示：“我們致力于改善和改變囊性纖維化患者的生活，這項開創(chuàng)性的臨床試驗結(jié)果令人鼓舞?，F(xiàn)在，我們需要進一步的臨床研究?？梢哉f這是一種可行的臨床療法，但是令人鼓舞的是，已經(jīng)建立了概念驗證。

“基因治療協(xié)會(GTC)多年來一直在囊性纖維化社區(qū)的支持下，并且Cystic Fibrosis Trust很自豪能夠為導(dǎo)致該試驗的最初計劃提供資金。我們還承諾在接下來的兩個年度中再投入50萬英鎊年以支持財團的基礎(chǔ)設(shè)施，并允許其長期工作進一步發(fā)展，以開發(fā)病毒載體基因療法。

“這是治療囊性纖維化的非凡時機，迫切需要停止如此殘酷的狀況，使如此多的年輕人縮短生命。因此，我們將繼續(xù)投資于創(chuàng)新的基因研究，并與學(xué)術(shù)界和行業(yè)合作伙伴合作發(fā)展進步，這將進一步實現(xiàn)我們的目標(biāo)，即不受囊性纖維化的困擾。”