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      新的地圖顯示 某些人的基因組缺口大 其他人的窄
      
			
      
				2019-11-14 09:57:41
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      注意間隔!這是一個很好的建議，但是可能很難遵循，特別是如果缺口是基因組，在這種情況下，它實(shí)際上是不可見的。幸運(yùn)的是，如果使用正確的技術(shù)，則可以衡量一些最危險的基因組缺口或未映射的基因組區(qū)域?？屏_拉多大學(xué)和魯汶大學(xué)的科學(xué)家表示，結(jié)合兩種基因組作圖技術(shù)可以闡明稱為節(jié)段重復(fù)或低拷貝重復(fù)(LCR)的序列元素。
      

      清楚地看到LCR很重要，因?yàn)樗鼈兣c基因組不穩(wěn)定有關(guān)。例如，它們可能導(dǎo)致22q11缺失綜合征，即22號染色體上位于q11.2位置的DNA丟失。該綜合征可引起許多健康問題，包括智力殘疾，畸形特征，心臟缺陷，癲癇發(fā)作，自閉癥譜系障礙和精神分裂癥。
      

      新的地圖顯示 某些人的基因組缺口大 其他人的窄
      

      LCR是重復(fù)的假基因或重復(fù)DNA的大塊，使用常規(guī)測序技術(shù)很難看到。為了解決這個難題，由塔明·謝赫(Tamin Shaikh)博士領(lǐng)導(dǎo)的科羅拉多大學(xué)科學(xué)家和由尤里斯·沃梅斯(Joris Vermeesch)博士領(lǐng)導(dǎo)的KU魯汶(KU Leuven)科學(xué)家決定將纖維FISH(在拉伸的DNA上進(jìn)行熒光原位雜交)與下一代作圖結(jié)合使用技術(shù)，特別是BioNano Genomics平臺，用于可視化納米通道陣列中的長DNA分子。
      

      這種方法使科學(xué)家能夠看到長的DNA分子，并發(fā)現(xiàn)個人與人群之間前所未有的極端變異性?？茖W(xué)家工作的細(xì)節(jié)出現(xiàn)在9月3日的《基因組研究》雜志上，題為“ 22q11低拷貝重復(fù)序列的特征是前所未有的大小和結(jié)構(gòu)變異性。”
      

      該文章的作者寫道：“使用纖維FISH和Bionano光學(xué)作圖，我們在187個細(xì)胞系中組裝了LCR22等位基因。” “我們的分析揭示了LCR22前所未有的變異水平，包括大小范圍為250到2000 kb的LCR22A等位基因。”
      

      科學(xué)家指出：“各種LCR22等位基因的發(fā)生率在不同人群中有所不同。” 他們強(qiáng)調(diào)，某些人在基因組的這一部分?jǐn)y帶的DNA少得多，而有些攜帶的DNA多得多。
      

      還對患有22q11缺失綜合征的兒童及其父母進(jìn)行了測試，以確定他們的22q11 LCR是否不同?？茖W(xué)家寫道：“對22q11DS患者及其父母進(jìn)行LCR22的分析，可以進(jìn)一步完善LCR22A和-D中位于22q11缺失側(cè)翼的重排位點(diǎn)。”
      

      此類分析可能有助于調(diào)查LCR變異作為22q11重排驅(qū)動因素的作用以及22q11DS患者之間的表型變異。
      

      “您正在將這些染色體片段映射回基因組，以查看有什么不同，”謝赫解釋說。“我們研究了150多名看起來健康的人。我們發(fā)現(xiàn)每個人所討論的地區(qū)都大不相同。
      

      “現(xiàn)在我們可以開始提出這樣的問題，例如，是否有更多或更少的DNA的人更愿意生一個患病的孩子?” 如果是這樣，那么有可能在父母生子之前對他們進(jìn)行基因測試。”
      

      謝赫指出，基因組的這一區(qū)域正在不斷發(fā)展。他說：“如果從一代到下一代看，您可能會看到同一個家庭的變化。” “那太不可思議了。”
      
			

			
        
      
			
      
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