研究揭示了影響我們骨骼的大量基因
跨國科學家小組進行的新遺傳研究表明,人體中很大比例的基因都可能影響骨骼強度,在21,000個基因中可能有2,000個左右。
日本的一名老年婦女,患有骨質疏松癥,表現(xiàn)出經典的Dowager駝峰(James Heilman / CC BY-SA 3.0)
鑒定導致骨質疏松的基因是幫助治療這種嚴重疾病的重要的第一步。
在100只“敲除小鼠”中,第一只是由英國威康信托基金會(Wellcome Trust Sanger Institute)建立的“管道”中產生的-這是一項全球性的研究,旨在逐一敲除基因組中的每個基因),科學家們鑒定出了9種出現(xiàn)的基因削弱或加強骨骼。
科學家將微CT和數(shù)字X射線顯微照相術與統(tǒng)計和負荷實驗相結合,以測量前100個基因中的每個基因是否都對骨骼產生了影響。他們的結果在線發(fā)表在《PLoS Genetics》雜志上。
悉尼加文醫(yī)學研究所的彼得·克魯徹教授說:“我們希望看到篩選出首批100只基因敲除小鼠的方法能告訴我們這些基因對骨骼的影響,以及我們的方法是否有效。”研究。
“這種方法很成功,因為我們鑒定了9個以前沒有描述過的基因-每個基因似乎對調節(jié)我們的骨骼都很重要。這表明大約有8-10%的基因可能以某種方式參與。”
Croucher教授說:“我們相信以這種方式對基因敲除小鼠進行系統(tǒng)的篩查將為我們提供數(shù)據規(guī)模,以定義決定骨骼強度的基因的結構和功能變異。” “ CT掃描和X射線照相術為我們提供了我們所需的結構信息,然后將骨頭折斷可以告訴我們骨折傾向是增加還是減少。那是功能終點。”
“這使我們能夠描述骨骼的四個功能分類。正常骨骼堅硬而有彈性,而異常骨骼則堅硬但脆弱,或脆弱而脆弱,或脆弱但富有彈性。”
“目前,我們正在嘗試了解我們剛剛鑒定出的9個基因的潛在作用。我們的結果表明,如果您要阻止其中一些,則會導致更高的骨骼質量和更強的骨骼。我們將針對這些基因制造抗體以測試我們的結果。”
“我們相信許多基因將成為復雜途徑中的個體參與者,因此它們將充當這些途徑的指針,而且顯然某些途徑比其他途徑更為重要。我們的目標是找出關鍵途徑。”
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