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      使用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)通過性狀預(yù)測(cè)鑒定個(gè)體

      Human Longevity,Inc。(HLI)的研究人員發(fā)表了一項(xiàng)研究,其中使用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)和機(jī)器學(xué)習(xí)預(yù)測(cè)了個(gè)體面部和其他身體特征。這項(xiàng)工作來自第一作者Christoph Lippert,博士。高級(jí)作者J. Craig Venter博士發(fā)表在“美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊”(PNAS)上。

      使用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)通過性狀預(yù)測(cè)鑒定個(gè)體

      作者認(rèn)為,雖然該研究為取證提供了新方法,但該工作對(duì)數(shù)據(jù)隱私,去除識(shí)別和充分知情同意具有嚴(yán)重影響。該團(tuán)隊(duì)得出結(jié)論認(rèn)為,隨著越來越多的基因組被生成并放置在公共數(shù)據(jù)庫(kù)中,需要進(jìn)行更多的公眾審議。

      對(duì)于IRB批準(zhǔn)的研究,1,061名年齡在18至82歲之間的不同種族的人參與其基因組測(cè)序至平均深度至少30倍。研究人員還以三維面部圖像,聲音樣本,眼睛和皮膚顏色,年齡,身高和體重的形式收集表型數(shù)據(jù)。

      該團(tuán)隊(duì)高精度地預(yù)測(cè)了眼睛的顏色,膚色和性別,但其他更復(fù)雜的遺傳特征證明更加困難。該團(tuán)隊(duì)認(rèn)為他們的預(yù)測(cè)模型是合理的,但需要大量的人才來使預(yù)測(cè)更加穩(wěn)健。該團(tuán)隊(duì)還開發(fā)了一種稱為最大熵算法的機(jī)器學(xué)習(xí)算法,該算法具有新穎性,因?yàn)樗业搅怂蓄A(yù)測(cè)模型的最佳組合,以匹配全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)與表型和人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),并且能夠正確識(shí)別平均值, 10個(gè)不同種族的參與者中有8個(gè),非洲裔美國(guó)人或歐洲參與者中有5個(gè)參與者。

      HLI的聯(lián)合創(chuàng)始人,執(zhí)行主席兼科學(xué)戰(zhàn)略負(fù)責(zé)人Venter評(píng)論說:“我們開始做這項(xiàng)研究,以證明你的基因組編碼所有使你成為你的東西。這顯然是一個(gè)有限隊(duì)列的概念證明但我們相信,隨著我們將本研究和HLI數(shù)據(jù)庫(kù)中的人數(shù)增加到數(shù)十萬(wàn),我們將能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)所有可以從個(gè)體基因組中預(yù)測(cè)出的數(shù)據(jù)。

      他補(bǔ)充說:“我們還擔(dān)心公眾和研究界沒有充分關(guān)注基因組學(xué)時(shí)代對(duì)個(gè)人隱私的更好保障和政策的需求,并且正在敦促更多的分析,更好的技術(shù)解決方案和持續(xù)的討論。 “

      HLI的數(shù)據(jù)科學(xué)家Lippert補(bǔ)充說:“這項(xiàng)研究顯示了成像技術(shù)在篩選大量個(gè)體特征方面的潛力。機(jī)器學(xué)習(xí)能夠?qū)崿F(xiàn)全自動(dòng)數(shù)據(jù)解釋,并在科學(xué)發(fā)現(xiàn)中起著至關(guān)重要的作用。”

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