隨著為基因測序不斷增加的“測量棒”系列添加四種新的參考材料(RM)，美國國家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院(NIST)現(xiàn)在可以為實驗室提供更準(zhǔn)確的“定位”DNA用于遺傳的能力。測試，醫(yī)療診斷和未來定制的藥物治療。這些新工具的特點是兩個遺傳多樣化群體，亞洲人和德系猶太人的個體測序基因。阿什肯納茲猶太人的父母 - 母子三人組合; 和四種常用于研究的微生物。

NIST 于2015年5月發(fā)布了世界上第一個基因組參考材料(NIST RM 8398) - 詳細描述了具有歐洲血統(tǒng)的女性的遺傳構(gòu)成。所有五個RM一起作為一個充分表征的全基因組標(biāo)準(zhǔn)的集合，可以告訴通過測量設(shè)備的性能，化學(xué)和數(shù)據(jù)分析，實驗室的DNA測序過程是如何運作的。

最新的參考資料是：

NIST RM 8391-東歐Ashkenazic猶太血統(tǒng)的男性

NIST RM 8392-男性兒子，父親和母親是東歐Ashkenazic猶太血統(tǒng)的家庭(兒子的基因組與NIST RM 8391一樣被釋放)

NIST RM 8393-東亞(中國)血統(tǒng)男性

NIST RM 8375-四種細菌的基因組：鼠傷寒沙門氏菌LT2，金黃色葡萄球菌，銅綠假單胞菌和產(chǎn)孢梭菌(Clostridium sporogenes)

單個人類RM提供了用于比較和對比來自明顯不同譜系的基因的基線，而Ashkenazic三重奏組有助于分析家族成員之間的遺傳聯(lián)系。細菌基因組來自挑戰(zhàn)測序方法技術(shù)性能的物種，并且已由食品和藥物管理局(FDA)確定與食品污染，抗生素耐藥性和醫(yī)院獲得性感染等公共衛(wèi)生問題的研究具有重要關(guān)聯(lián)性。 。

NIST及其合作伙伴在Genome in a Bottle聯(lián)盟中創(chuàng)建了三個單獨的和一個家族的標(biāo)準(zhǔn)化人類基因組，該聯(lián)盟包括來自聯(lián)邦政府，學(xué)術(shù)界和工業(yè)界的成員。該聯(lián)盟由NIST和斯坦福大學(xué)合作開展的生物計量聯(lián)合計劃(JIMB)管理。通過努力開發(fā)，生產(chǎn)和分銷一套基因組RM，該聯(lián)盟正在為全球醫(yī)學(xué)和研究實驗室提供推進全基因組測序臨床應(yīng)用所需的工具，并使FDA能夠開展基于科學(xué)的監(jiān)管對技術(shù)的監(jiān)督。參考材料對于正確評估下一代基因測序和基因測試方法至關(guān)重要，這些方法將提高精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(也稱為“個性化醫(yī)療”)的可靠性和有效性，其中人的基因譜用于創(chuàng)建治療和該人獨有的療法。

測序裝置需要一長串人的DNA并隨機將它們切成小塊，可以單獨分析以確定它們來自遺傳密碼的字母序列(A，C，G和T代表編碼蛋白質(zhì)的DNA的四個關(guān)鍵組成部分)生物體內(nèi)的生產(chǎn)：腺嘌呤，胞嘧啶，鳥嘌呤和胸腺嘧啶。然后可以將測序的片段與明確定義的“參考序列”進行比較，以識別兩個代碼之間的差異。差異揭示了特定基因中可能發(fā)生突變的位置。

然而，某些序列的偏差和“盲點”導(dǎo)致序列分析中的不確定性或錯誤。這些偏差可導(dǎo)致相同人類基因組的不同測序結(jié)果之間的數(shù)十萬種不一致。

為了更好地理解這些偏差，實驗室現(xiàn)在可以將它們的DNA序列與任何或所有人類基因組RM中的DNA序列進行比較。參考材料已經(jīng)用多種技術(shù)進行了廣泛的表征，對結(jié)果進行了加權(quán)和分析，以消除盡可能多的偏差和誤差。

新的NIST人類基因組RM增加了DNA測序?qū)嶒炇以趫蟾嬲骊栃?，假陽性，真陰性和假陰性方面更有信心的能力，因此，顯著改善了用于疾病風(fēng)險預(yù)測，診斷和進展的基因測試跟蹤。它們還可以與全球基因組學(xué)和健康基準(zhǔn)測試團隊開發(fā)的工具一起使用，以進一步提高這種信心水平。

同樣，NIST RM 8375中的標(biāo)準(zhǔn)化微生物基因組可用于評估高通量微生物DNA測序方法的性能。

所有五種NIST 參考材料均可從NIST標(biāo)準(zhǔn)參考材料計劃中購買。每個RM樣品的特征均勻性(確保每個樣品瓶含有相似的DNA)和穩(wěn)定性(確?，F(xiàn)在訂購的DNA與將來訂購的樣品相當(dāng))。RM的原始來源來自個人基因組計劃，其細胞系由Coriell醫(yī)學(xué)研究所主持。

RM集合的未來添加可能包括來自西班牙裔，非洲裔和混合血統(tǒng)的人的全基因組，以及包含來自同一個體的惡性腫瘤和正常細胞的測序基因的集合。