未確診的疾病計劃UDP發(fā)現(xiàn)了一種新的疾病

2月，NIH臨床中心的團(tuán)隊負(fù)責(zé)管理未確診疾病計劃(UDP) - 國家人類基因組研究所(NHGRI)，美國國立衛(wèi)生研究院NIH臨床中心和美國國立衛(wèi)生研究院罕見辦公室之間的聯(lián)合倡議疾病研究 - 在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上報道了它的第一個新診斷。

未確診的疾病計劃有兩個目標(biāo)：為患有神秘疾病的患者提供答案，這些疾病長期無法診斷，并提供有關(guān)罕見和常見疾病的醫(yī)學(xué)知識?；颊弑凰麄冸y倒的臨床醫(yī)生轉(zhuǎn)診到UDP，如果被接受，可以前往馬里蘭州的貝塞斯達(dá)，在那里可以充分利用NIH的天賦來應(yīng)對他們的疾病。

由NHGRI的臨床主任和罕見疾病專家William A. Gahl博士構(gòu)思，并于2008年啟動，UDP才有可能，因為它可以利用NIH臨床中心的資源及其多樣化的醫(yī)學(xué)專家收集。臨床中心正在進(jìn)行約1,500項不同的研究，主要是第一階段和第二階段的臨床試驗。這可能是明顯的，但如果你知道他們有什么問題，那么對待某人會容易得多。對于極少數(shù)具有嚴(yán)重健康問題的人來說，實際上得到這樣的診斷幾乎是不可能的。UDP僅適用于此類個人。

導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)新疾病的病例涉及來自三個不相關(guān)家庭的九名患者。所有患者的腿部動脈和手腳關(guān)節(jié)均累積鈣質(zhì)，導(dǎo)致疼痛和痙攣，血液循環(huán)不良，活動能力下降。在一名患者的情況下，病情如此進(jìn)展，血流量減少，需要足部截肢。

UDP使用一系列技術(shù)來了解這種疾病的根源。使用X射線和MRI來了解鈣化的程度和進(jìn)展。皮膚活組織檢查用于在實驗室中培養(yǎng)稱為成纖維細(xì)胞的細(xì)胞，然后使用復(fù)雜的分子生物學(xué)方法進(jìn)行檢查，并使用血液樣本獲得可以確定基因或基因負(fù)責(zé)的遺傳和基因組數(shù)據(jù)。

這些分析將罪魁禍?zhǔn)状_定為名為NT5E的基因突變。該基因產(chǎn)生一種叫做CD73的蛋白質(zhì)，它從細(xì)胞膜中伸出，參與代謝ATP(細(xì)胞用作能源的化學(xué)物質(zhì))。盡管每個家族在NT5E中具有不同的突變，但在每種情況下結(jié)果都是CD73的非活性版本。這項工作大部分涉及Manfred Boehm，醫(yī)學(xué)博士和Cynthia St. Hilaire，兩位來自國家心臟，肺和血液研究所的研究人員，他們與UDP團(tuán)隊合作。

尋找基因突變可能會導(dǎo)致治療。雖然這是第一次確定成人動脈鈣化的分子原因，但還有另一種罕見的疾病影響嬰兒(通常是致命的)，其中致病基因也是已知的。在這種情況下，罪魁禍?zhǔn)资且粋€名為ENPP1的基因。由于ENPP1和NT5E都是同一細(xì)胞外代謝途徑的一部分，并且由于已證明藥物稱為雙膦酸鹽治療ENPP1缺乏癥，因此它們可能對NT5E也有效。患者不足。還考慮了其??他幾種可能的治療方法，最初是在實驗室培養(yǎng)的細(xì)胞中測試它們，這些細(xì)胞是從這些患者身上取得的。

對于由UDP專家研究的其他患者，大約75%的患者最終會得到診斷，無論是已知的疾病，還是以不尋常的方式呈現(xiàn)，或者，就像在這種情況下，是一種新的醫(yī)學(xué)。所以你有它，這是一個很好的例子，說明國家對科學(xué)研究的投資如何能夠?qū)︶t(yī)學(xué)上最令人費解的一些謎團(tuán)產(chǎn)生影響，而且沒有一個參考熱門電視節(jié)目House MD。

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