研究人員在探索ELSI Universe [genomics.unc.edu]，即2011年4月12日至14日舉行的ELSI研究大會上，就基因組研究的倫理，法律和社會影響(ELSI)進行了大量的全體會議，會議，研討會和海報。北卡羅來納州教堂山在整個會議期間，350名與會者從眾多并發(fā)會議中選擇了各種主題，如反社會行為的遺傳學，土著人在基因組研究中導航ELSI問題，或組織捐贈者與生物庫之間的關(guān)系。北卡羅來納大學教堂山分校的基因組學和社會中心在北卡羅來納州其他機構(gòu)的支持下主持了這次會議。這是自2008年以來的第一次ELSI大會。

資助該會議的國家人類基因組研究所(NHGRI)主任，醫(yī)學博士，博士，開始討論ELSI在NHGRI新發(fā)布的戰(zhàn)略計劃中的作用。

“2月，我們發(fā)布了人類基因組研究未來的戰(zhàn)略計劃[參見：從基礎(chǔ)對到床邊繪制基因組醫(yī)學課程PDF文件 ]。基因組學和社會部分簡要介紹了我們認為最緊迫的問題。 ELSI研究。明年，我們計劃密切關(guān)注ELSI的目標，即重振NHGRI在該領(lǐng)域的投資組合，“格林博士說。NHGRI的ELSI研究領(lǐng)域包括：

與參與基因組研究有關(guān)的招募問題(包括研究參與的多樣性)。

對公眾，研究參與者，研究人員和機構(gòu)審查委員會參與基因組研究的風險和利益的看法。

基因組信息的隱私和可識別性。

基因組庫的治理結(jié)構(gòu); 處理存檔樣本。

返回個別研究結(jié)果(包括偶然遺傳發(fā)現(xiàn))。

“應(yīng)該采取許多方法來支持這項研究，”格林博士說。例如，NHGRI目前有兩個授權(quán)機會，專注于ELSI對研究參與者返回研究結(jié)果的影響，他們可能在預(yù)測疾病風險方面提供信息，他說。

結(jié)果問題的回歸反映了研究人員如何看待他們對研究參與者的義務(wù)的重大轉(zhuǎn)變，在這種情況下，提供臨床相關(guān)信息，在過去，這不被視為研究人員應(yīng)該做的事情，根據(jù)Gail E.亨德森博士 [med.unc.edu]，醫(yī)學院的代表組織者和社會醫(yī)學教授，以及北卡羅來納大學教堂山分校的社會學副教授。

“我們要求參與者將樣本和個人數(shù)據(jù)提供給生物存儲庫和大型數(shù)據(jù)庫，如dbGaP(基因型和表型的聯(lián)邦數(shù)據(jù)庫)，這正在改變研究中的實際意義，”亨德森博士說。“過去，人們同意他們所描述的特定研究?，F(xiàn)在，他們被要求加入一個生物庫，可能與許多未知的研究人員和未指明的研究項目分享他們的樣本和數(shù)據(jù)。它改變了知情同意的含義需要新的政策來應(yīng)對這些變化，這是大會的第二個主題。“

第三個主題 - 健康公平和基因組研究 - 由兩位全體會議介紹，由著名的哈佛健康差異研究員David Williams博士和遺傳學家/醫(yī)師Wylie Burke博士介紹，他在西雅圖華盛頓大學的ELSI研究中心專注于基因組學和醫(yī)療保健平等。

“大會采取跨學科的方法，包括道德和哲學，社會科學和法律研究，”亨德森說，并指出來自29個州的107個機構(gòu)參加了會議。許多與會者來自NHGRI的ELSI研究卓越中心(CEERS)，該中心要求提供“跨適當學科的創(chuàng)新，實質(zhì)性培訓機會”，并努力從代表性不足的少數(shù)群體社區(qū)開發(fā)和招募ELSI調(diào)查員。她說，雖然有些參與者已經(jīng)在ELSI世界工作了幾十年，但會議還有新一代有才華和深度參與的年輕ELSI研究人員參加了會議，“火炬”將通過這些研究人員。

亨德森博士說：“這對同事來說是一個獨特的機會，能夠以最低的競爭力相互交流。” 北卡羅來納大學的基因組學和社會中心將在初夏發(fā)表一份白皮書，其中包括每屆會議的描述。

格林博士說，ELSI的研究將不僅僅會影響基因組學領(lǐng)域。NHGRI是美國國立衛(wèi)生研究院生物倫理學的頭號資助者，為所有研究所提供領(lǐng)導力和專業(yè)知識。

來自參加會議的八個國家的調(diào)查人員中，有人主張采用全球方法解決ELSI問題，與人類基因組計劃的范圍相當。牛津大學健康，法律和新興技術(shù)中心主任Jane Kaye，D.Phil。宣布發(fā)表一篇關(guān)于ELSI研究全球愿景的新論文(參見：為未來發(fā)展全球視野) ELSI研究 [publichealth.ox.ac.uk]。據(jù)Kaye博士稱，測序成本的下降正在使可負擔得起的研究超越傳統(tǒng)的大型中心，并有望幫助解決基因組研究中不同個體的代表性不足問題。

其他會議主持人包括卡羅萊納州基因組科學中心; UNC醫(yī)學院社會醫(yī)學系; UNC生物倫理中心; 維克森林大學生物倫理學，健康與社會中心; 和北卡羅來納州轉(zhuǎn)化和臨床科學研究所。