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      人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)國際峰會(huì)
      
			
      
				2018-12-09 15:00:20
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      9月，NHGRI和NIH推出了一項(xiàng)新的外展計(jì)劃，旨在為發(fā)展中國家提供機(jī)會(huì)，以建立和擴(kuò)展其知識(shí)庫，基礎(chǔ)設(shè)施和技術(shù)，以進(jìn)行遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究。第一屆年度人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)國際峰會(huì)于9月1日至30日在NIH校園舉行，匯集了國際科學(xué)家，教他們?nèi)绾瘟私獗緡z傳病的流行和基礎(chǔ)，并促進(jìn)他們努力解決公眾問題。健康挑戰(zhàn)。
      

      人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)國際峰會(huì)
      

      八個(gè)NIH研究所贊助了參與者，并與NIH基金會(huì)合作，為峰會(huì)提供了幫助。在由Max Muenke博士領(lǐng)導(dǎo)的NHGRI工作人員的協(xié)調(diào)下，峰會(huì)的目標(biāo)包括通過向全球社區(qū)傳播遺傳學(xué)和基因組學(xué)的進(jìn)展，幫助與會(huì)者最終改善其經(jīng)濟(jì)并在全世界建立更健康的國家; 確定并填補(bǔ)發(fā)展中國家面臨的遺傳學(xué)和基因組學(xué)方面的知識(shí)差距; 通過國際合作與協(xié)作促進(jìn)基因組研究和醫(yī)學(xué)。
      

      許多國家沒有研究人員和醫(yī)療保健專業(yè)人員接受過遺傳學(xué)或教育計(jì)劃方面的正規(guī)培訓(xùn)，以培養(yǎng)這樣的專業(yè)人員 培訓(xùn)這些科學(xué)家和醫(yī)生可以實(shí)施基因組醫(yī)學(xué)，并有助于預(yù)防，診斷和治療遺傳性疾病和先天性先天性缺陷，從而減輕全世界的負(fù)擔(dān)。
      

      峰會(huì)課程旨在為醫(yī)療保健專業(yè)人員提供研究生課程，包括來自發(fā)展中國家的研究人員，醫(yī)生，牙醫(yī)，護(hù)士和輔導(dǎo)員。共有19名參與者來自全球13個(gè)國家，包括古巴，埃及，埃塞俄比亞，印度，印度尼西亞，馬來西亞，摩洛哥，尼日利亞，盧旺達(dá)，秘魯，斯里蘭卡，坦桑尼亞和土耳其。參與者經(jīng)歷了50多場(chǎng)講座，NIH校內(nèi)測(cè)序中心實(shí)地考察和各種外部場(chǎng)所，生物信息學(xué)研討會(huì)和患者小組。峰會(huì)鼓勵(lì)參與者和NIH調(diào)查員以及附近機(jī)構(gòu)的其他調(diào)查人員之間的合作。來自13個(gè)參加國的大使館代表應(yīng)邀出席了首腦會(huì)議的總結(jié)會(huì)談。
      

      首腦會(huì)議的預(yù)期成果包括提高對(duì)遺傳性疾病可能對(duì)個(gè)人及其家庭和國家生活造成的負(fù)擔(dān)的認(rèn)識(shí); 更好地溝通，許多這些條件是可預(yù)防，可診斷，可治療或可管理的; 并強(qiáng)調(diào)政府，教育機(jī)構(gòu)，臨床醫(yī)生，研究人員，支持團(tuán)體，社團(tuán)，家庭和其他人的集體努力如何減輕遺傳病的負(fù)擔(dān)，并幫助改善所有國家的生活質(zhì)量和經(jīng)濟(jì)。
      

      向與會(huì)者介紹了NextGen DNA測(cè)序，外顯子組測(cè)序等技術(shù)，并教授這些技術(shù)如何在研究，預(yù)防，診斷和治療中發(fā)揮作用。他們還了解了數(shù)據(jù)收集，分析，解釋和提交。他們接受了遺傳/基因組咨詢和支持小組的教育。首腦會(huì)議上的信息交流不是單向的。除了向NIH員工學(xué)習(xí)外，參與者還相互學(xué)習(xí)了他們使用遺傳學(xué)和基因組學(xué)技術(shù)的經(jīng)驗(yàn)。其他主題包括生成和使用基因組信息，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和新生兒篩查的倫理，法律和社會(huì)影響。
      
			

			
        
      
			
      
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