對(duì)于一個(gè)人而言，沒有什么比他或她自己的DNA 更獨(dú)特了，這個(gè)分子代碼我們看起來(lái)和我們是誰(shuí)。基因組研究人員定期分析匿名DNA樣本，以了解有關(guān)疾病和健康的更多信息。但是如果有人能從你的DNA中識(shí)別你呢?你還愿意為基因組研究做志愿者嗎?

兩位著名的基因組學(xué)研究人員Isaac Kohane博士和George Church博士在3月21日由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)組織的講座中探討了與基因組數(shù)據(jù)隱私和風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的問(wèn)題。慶祝十月人類基因組計(jì)劃完成周年紀(jì)念日。Kohane博士是波士頓兒童醫(yī)院兒童醫(yī)院信息學(xué)項(xiàng)目主任，哈佛醫(yī)學(xué)院兒科和健康科學(xué)與技術(shù)亨德森教授，教授是哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)教授，也是哈佛醫(yī)學(xué)院創(chuàng)始人。個(gè)人基因組計(jì)劃。

在2008年遺傳信息非歧視法案(GINA)通過(guò)之前，人們擔(dān)心公司會(huì)根據(jù)他們對(duì)某些條件的遺傳傾向而拒絕他們的健康保險(xiǎn)或就業(yè)。Church博士指出，雖然GINA的存在是為了防止這種歧視，但在少數(shù)情況下它還沒有阻止基因組數(shù)據(jù)的泄漏。

例如，研究人員最近使用1000 Genomes Project數(shù)據(jù)庫(kù)中的公開可用的基因組信息和其他免費(fèi)的互聯(lián)網(wǎng)資源，在1000個(gè)基因組項(xiàng)目中重新識(shí)別了大約50個(gè)人。1000基因組計(jì)劃是一項(xiàng)NHGRI計(jì)劃，旨在記錄不同種族群體之間的遺傳變異。作為回應(yīng)，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院從所有網(wǎng)站上刪除了1000名基因組參與者的年齡，并發(fā)表了關(guān)于科學(xué)中重新識(shí)別的政策文章。

Kohane博士說(shuō)，隱私泄露不是一項(xiàng)新的發(fā)展，也不僅僅與基因組信息有關(guān)。20世紀(jì)90年代的研究表明，使用公眾可用的數(shù)據(jù)，如選民登記記錄，郵政編碼和物理描述，可以識(shí)別個(gè)人的健康記錄。Church博士描述了數(shù)據(jù)隱私受到侵犯的其他方式，例如2006年從筆記本電腦中竊取了2600萬(wàn)退伍軍人的醫(yī)療記錄和社會(huì)安全號(hào)碼，或者使用孩子自己的基因數(shù)據(jù)重新識(shí)別了他的孩子的匿名精子捐贈(zèng)者。

“如果那里有足夠的數(shù)據(jù)，有人可以將其混合并用它來(lái)識(shí)別任何人，”小羽博士說(shuō)。“我們必須意識(shí)到?jīng)]有完全匿名的東西。但是，僅僅因?yàn)閿?shù)據(jù)不在那里，并不意味著這是一個(gè)侵犯你隱私的邀請(qǐng)。這是不好的形式。”

兩人都呼吁研究人員與研究參與者討論與參與基因組研究相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)。Kohane博士說(shuō)，研究人員需要向患者提出關(guān)于數(shù)據(jù)隱私的現(xiàn)實(shí)主張，同時(shí)保護(hù)他們的工作并遵守一些操作指南。

此外，人們?cè)趨⒓友芯繒r(shí)簽署的許多同意書往往沒有明確表達(dá)可能從他們的基因數(shù)據(jù)中重新識(shí)別某人的可能性，Church博士說(shuō)。例如，1000 Genomes項(xiàng)目同意書列出了“如何[重新識(shí)別您的遺傳信息]非常容易的信息，但他們也說(shuō)這將是非常困難的。這是一個(gè)混合的信息，”他說(shuō)。

Church博士要求其個(gè)人基因組計(jì)劃(PGP)的參與者在有關(guān)同意書的考試中獲得100%的分?jǐn)?shù)才能參加該研究。PGP是一項(xiàng)國(guó)際計(jì)劃，目前是世界上唯一的開放式基因組數(shù)據(jù)集。此外，盡管患者姓名未與樣本一起列出，但參與者同意重新識(shí)別。研究人員敦促參與者“假裝他們的名字在那里，甚至考慮將他們的名字放在那里”，Church博士說(shuō)。PGP研究人員希望招募來(lái)自四個(gè)不同國(guó)家的100,000名志愿者。

由于基因組數(shù)據(jù)與其他數(shù)據(jù)(如表型和環(huán)境暴露)相結(jié)合，數(shù)據(jù)庫(kù)將提供更清晰的疾病基因組圖譜，并變得更有價(jià)值，Church博士說(shuō)。

Kohane博士補(bǔ)充道，就像谷歌地圖將餐館信息添加到基本社區(qū)地圖中以增強(qiáng)其實(shí)用性。

在不遠(yuǎn)的將來(lái)，一個(gè)人的基因組信息將在他們的醫(yī)療保健決策中發(fā)揮更大的作用?；蚪M學(xué)已被用于診斷未知病癥，發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的特定遺傳變異并能夠創(chuàng)建基因療法。Kohane博士說(shuō)，當(dāng)這種情況發(fā)生時(shí)，研究和臨床護(hù)理之間的區(qū)別開始變得模糊。

“為什么患者和研究人員進(jìn)入一個(gè)相互無(wú)知的契約，醫(yī)生同意不發(fā)現(xiàn)患者的身份，患者同意不知道研究人員從研究中得到了什么?” 小羽博士問(wèn)道。他說(shuō)，研究人員應(yīng)該能夠滿足患者對(duì)其基因組學(xué)習(xí)的要求。

他們都同意保持人類基因組的高度隱私對(duì)于將基因組學(xué)整合到醫(yī)療保健環(huán)境中至關(guān)重要。