研究人員確定與ADHD易感性相關(guān)的基因

由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，Latrophilin 3基因(LPHN3)中的某些變異體可作為注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)的觸發(fā)因素。

神經(jīng)心理疾病在人群中普遍存在，影響了5%至10%的美國(guó)兒童和成人 - 給個(gè)體患者和整個(gè)社會(huì)帶來(lái)了巨大的健康負(fù)擔(dān)。該研究結(jié)果于2月16日發(fā)表在“ 分子精神病學(xué) ”雜志的早期網(wǎng)絡(luò)版上。

“看到基因組學(xué)研究如何揭示關(guān)于ADHD的新見(jiàn)解，這是一種具有廣泛影響的疾病，這是令人欣慰的，”NHGRI主任Eric Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說(shuō)。“這項(xiàng)研究反映了ADHD研究的一些令人興奮的進(jìn)展，有朝一日可能會(huì)為那些受這種疾病影響的人帶來(lái)臨床益處。”

多達(dá)數(shù)百個(gè)基因的變異可能會(huì)使個(gè)體易患ADHD，盡管之前的研究已經(jīng)揭示了只有少數(shù)幾個(gè)基因的作用。 LPHN3參與神經(jīng)元信號(hào)傳導(dǎo)，并在大腦的中腦邊緣系統(tǒng)中表達(dá)，這是一個(gè)與行為反應(yīng)和ADHD相關(guān)的領(lǐng)域。

多階段合作研究涉及篩查受ADHD影響的個(gè)體和未受影響的對(duì)照的DNA?？傊?，研究人員對(duì)1,410個(gè)家庭中的6,360人進(jìn)行了研究，其中約一半人患有多動(dòng)癥。

這項(xiàng)研究說(shuō)明了如何研究某些患者群體可以幫助科學(xué)家更多地了解人口。在最初階段，研究人員研究了哥倫比亞安蒂奧基亞一個(gè)孤立社區(qū)的多代家庭。這個(gè)地區(qū)的人，被稱為Paisa人群，ADHD患病率相對(duì)較高; 在研究的第一階段分析來(lái)自18個(gè)具有ADHD癥狀的Paisa家族的數(shù)據(jù)。

對(duì)Paisa家族的研究確定了LPHN3基因的特定區(qū)域，其與ADHD的癥狀相關(guān)。在這個(gè)基因區(qū)域中精心繪制DNA的精確定位更精確地確定了DNA代碼中可能改變基因功能的潛在變異。為了驗(yàn)證他們的發(fā)現(xiàn)，研究人員隨后在哥倫比亞，德國(guó)，挪威，西班牙和兩個(gè)美國(guó)人群的樣本中復(fù)制了這項(xiàng)研究。

“我們的努力揭示了LPHN3基因中可能對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)健康很重要的重要功能序列，”NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任，資深作者M(jìn)aximilian Muenke博士說(shuō)。“這項(xiàng)研究是更好地了解這種疾病的關(guān)鍵步驟，并為患者開(kāi)發(fā)新穎和更個(gè)性化的治療方法創(chuàng)造了新的機(jī)會(huì)。”

研究小組還進(jìn)行了腦切片的顯微鏡研究以及腦成像研究，以顯示感興趣的關(guān)鍵LPHN3變體在與注意力和活動(dòng)相關(guān)的大腦區(qū)域中表達(dá)。與ADHD易感性相關(guān)的相同變體也與對(duì)興奮劑藥物的反應(yīng)相關(guān)。

“我們的研究伙伴和來(lái)自世界各地的志愿者分享了這項(xiàng)研究的重要發(fā)現(xiàn)，”主要作者M(jìn)auricio Arcos-Burgos博士，醫(yī)學(xué)博士，NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)副研究員。“通過(guò)復(fù)制我們?cè)诟鐐惐葋喌牡谝豁?xiàng)研究，我們現(xiàn)在可以更清楚地了解這種基因的參與情況，以及一種形式或另一種形式的遺傳如何在ADHD癥狀方面產(chǎn)生重大影響。”

關(guān)于對(duì)患者的即時(shí)建議，Muenke博士表示，新發(fā)現(xiàn)并未表明患有ADHD的人應(yīng)該尋求修改他們的診斷或治療，但他指出，他的小組的研究結(jié)果為積極的研究開(kāi)辟了新的重要領(lǐng)域。

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