4月25日 - 2013年國(guó)家脫氧核糖核酸日 - 由于引入了一項(xiàng)國(guó)會(huì)決議，將人類基因組測(cè)序作為過(guò)去100年來(lái)最重要的科學(xué)成就之一，令人興奮地恍然大悟。同時(shí)，在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)，國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的Ruth L. Kirschstein禮堂舉辦了為期一天的研討會(huì)，“人類基因組計(jì)劃后的基因組學(xué)景觀十年”。納徹會(huì)議中心。

NHGRI主任Eric Green，醫(yī)學(xué)博士，博士 歡迎聚集在一起的人群，思考日期的重要性。他選擇了研討會(huì)的日期與“ 自然 ”雜志相吻合60年前出版了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的描述，以及人類基因組計(jì)劃(HGP)完成10周年。

格林博士提醒觀眾，生成第一個(gè)人類基因組序列需要六到八年的主動(dòng)測(cè)序，耗資約10億美元。但DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)將人類基因組測(cè)序所需的成本和時(shí)間分別降低到幾千美元和幾天。

普林斯頓大學(xué)遺傳學(xué)家，研討會(huì)的13位演講嘉賓之一David Botstein博士對(duì)該領(lǐng)域發(fā)明的新技術(shù)以及DNA測(cè)序的多種用途表示驚嘆 - 從法醫(yī)學(xué)到疾病基因定位和鑒定。

“這是基因組開(kāi)始了整個(gè)生物學(xué)領(lǐng)域，旨在了解基因和蛋白質(zhì)如何相互交流，”他說(shuō)。“這必須成為未來(lái)之路。”

另一位發(fā)言人，芝加哥大學(xué)遺傳學(xué)家Nancy Cox博士說(shuō)，她很榮幸能夠出席10年前的慶?；顒?dòng)，并見(jiàn)證了自那時(shí)以來(lái)無(wú)數(shù)的發(fā)現(xiàn)。

“迄今為止，與常見(jiàn)疾病和復(fù)雜的人類特征具有高度顯著性和可重復(fù)性的事物，甚至已經(jīng)完成的基因型水平調(diào)查確實(shí)是冰山一角，”她說(shuō)。

NHGRI后學(xué)士學(xué)位內(nèi)部研究培訓(xùn)人員在觀眾中代表了未來(lái)幾代科學(xué)家。在NHGRI遺傳病研究處人類發(fā)展部工作的Hadley Bloomhardt說(shuō)她參加了研討會(huì)，以了解更多關(guān)于自10年前人類基因組序列完成以來(lái)基因組學(xué)已經(jīng)走了多遠(yuǎn)。

“基因組學(xué)已經(jīng)變得越來(lái)越重要，這是一個(gè)令人難以置信的多樣化領(lǐng)域，”她說(shuō)。“我聽(tīng)過(guò)有關(guān)新生兒外顯子組測(cè)序，基因組學(xué)在癌癥中的作用，以及獲得基因醫(yī)學(xué)方面的差異等問(wèn)題的討論。從今天起我很清楚基因組學(xué)將在幾乎所有醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮巨大作用。未來(lái)。”

其他校內(nèi)研究受訓(xùn)者對(duì)David Williams博士的講話特別感興趣，他建議系統(tǒng)地努力確保公平獲取基因組醫(yī)學(xué)。

“即使在相當(dāng)?shù)慕逃胶褪杖胨缴?，少?shù)民族的疾病水平也會(huì)提高。你的郵政編碼比你的遺傳密碼更能預(yù)測(cè)健康狀況，”他說(shuō)。威廉姆斯博士還提醒研究人員在對(duì)不同祖先分組的基因組研究仍然有限時(shí)，對(duì)整個(gè)種族群體進(jìn)行概括和推論。

NHGRI基因組技術(shù)分部分子發(fā)病部門(mén)的實(shí)習(xí)生克里斯托弗·羅伯斯評(píng)論道：“我感興趣的是，某人的社會(huì)經(jīng)濟(jì)環(huán)境影響了他們的表觀基因組，讓我思考如何進(jìn)行基因組研究以解決健康差異。”

泰勒·蒙米尼(Taylor Montminy)也是人類發(fā)展部的一名實(shí)習(xí)生，他補(bǔ)充道，“我贊賞大衛(wèi)·威廉姆斯的演講，其中包括健康差異會(huì)影響我們思考遺傳的方式，”她說(shuō)。“對(duì)遺傳學(xué)的研究遍及各個(gè)層面的科學(xué)研究;我認(rèn)為引入公共衛(wèi)生觀點(diǎn)是強(qiáng)調(diào)這一觀點(diǎn)的一種很好的方式。”

美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)Francis Collins博士領(lǐng)導(dǎo)NHGRI在人類基因組計(jì)劃期間所做的努力，他指出，“我們?nèi)晕刺幱诤蠡蚪M時(shí)代”，這就是為什么NIH必須繼續(xù)努力了解功能，途徑，由人類基因組編碼的網(wǎng)絡(luò)和系統(tǒng)。

柯林斯博士還描述了未來(lái)的挑戰(zhàn)，包括需要生成數(shù)據(jù)集來(lái)理解生物學(xué)，培養(yǎng)未來(lái)的科學(xué)家，以及開(kāi)發(fā)治療疾病的方法，這些疾病現(xiàn)在由于基因組學(xué)的進(jìn)步而得到更好的理解。今天，科學(xué)家們已經(jīng)了解了近5,000種疾病的分子基礎(chǔ)，但治療方法僅適用于其中的200種?？铝炙共┦肯Ｍ鸑IH計(jì)劃，例如最近成立的國(guó)家推進(jìn)翻譯科學(xué)中心，可以幫助縮小知識(shí)差距。