二十年前，即使生物學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者努力加強(qiáng)人類基因組計(jì)劃，新的疾病控制和預(yù)防中心(CDC)研究也促使社會科學(xué)家改變公共衛(wèi)生方式。疾病預(yù)防控制中心1993年的研究數(shù)據(jù)顯示，美國死亡的主要原因來自可預(yù)防的因素 - 吸煙，飲食，酗酒，久坐不動的生活方式和事故。

兩個看似無關(guān)的發(fā)展的匯合引發(fā)了一個特殊的健康研究領(lǐng)域 - 一個將基因組學(xué)與社會和行為研究相結(jié)合的領(lǐng)域。在國家人類基因組研究所(NHGRI)，其領(lǐng)導(dǎo)層在2003年12月 - 人類基因組計(jì)劃完成的那一年，啟動了社會和行為研究處(SBRB)作為其校內(nèi)研究部門的一個分支。

這個新的校內(nèi)研究部門的任務(wù)是使用創(chuàng)新的社會和行為科學(xué)方法來考慮新興的基因組學(xué)進(jìn)展如何被用于有益于公共衛(wèi)生和臨床實(shí)踐。現(xiàn)在慶祝它的第 10 個周年紀(jì)念，SBRB過去幾個月一直在反思NHGRI中社會科學(xué)研究的地位，NHGRI被認(rèn)為是基礎(chǔ)研究創(chuàng)新的堡壘。

“我的社會和行為研究部門的同事和我對基因組知識可用于促進(jìn)健康，預(yù)防疾病和減少健康不公平的方式感興趣，”SBRB首席科琳·麥克布賴德博士說。作為一名行為流行病學(xué)家，麥克布萊德博士從一開始就領(lǐng)導(dǎo)了SBRB。“我們SBRB專注于基因組發(fā)現(xiàn)的發(fā)展方向，然后使用創(chuàng)新的研究設(shè)計(jì)和方法來考慮公眾和臨床醫(yī)生如何以改善健康的方式利用這些進(jìn)步。”

SBRB由與NHGRI基礎(chǔ)研究分支類似的部分組成。每個部門或單位由一名研究人員領(lǐng)導(dǎo)，該研究人員設(shè)想在重點(diǎn)領(lǐng)域進(jìn)行研究，并指導(dǎo)一組受訓(xùn)人員，他們將成為這一引人注目的研究領(lǐng)域的下一波人才。

在McBride博士的領(lǐng)導(dǎo)下，SBRB的研究人員開展了一系列研究，重點(diǎn)關(guān)注四個研究主題：

臨床翻譯：開發(fā)在臨床和公共衛(wèi)生環(huán)境中翻譯基因組信息的方法。

社區(qū)翻譯：評估基于社區(qū)的教育方法，以提高基因組信息的知識，減少危險的健康行為。

健康差異：評估新興基因組知識的創(chuàng)新應(yīng)用，以及它們?nèi)绾谓鉀Q多樣化，服務(wù)不足人群的公共衛(wèi)生優(yōu)先事項(xiàng)。

方法和措施：整合社會環(huán)境，神經(jīng)行為和基因組數(shù)據(jù)，以了解影響健康行為和疾病的因素。

SBRB教師最近的科學(xué)進(jìn)步包括制定措施和使用創(chuàng)新的社會和行為研究技術(shù)。最近SBRB成就的一些例子包括：

SBRB研究人員開發(fā)了一個新的量表，以了解衛(wèi)生專業(yè)人員如何在臨床實(shí)踐中使用種族和遺傳學(xué)。測量工具稱為臨床評估中的種族屬性(RACE)量表。RACE量表的目標(biāo)是研究種族和遺傳學(xué)在臨床護(hù)理服務(wù)中的應(yīng)用及其對解決基因組時代醫(yī)療保健服務(wù)差異的重要性。

SBRB研究人員在10多項(xiàng)研究中使用了另一種測量工具 - 心理適應(yīng)量表(PAS)來評估研究參與者適應(yīng)遺傳風(fēng)險或狀況的機(jī)制。使用該工具，遺傳咨詢師可以引入臨床干預(yù)措施以改善適應(yīng)性。

SBRB是NHGRI沉浸式虛擬環(huán)境測試區(qū)(IVETA)的所在地，這是一個以計(jì)算機(jī)模擬為研究技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室。在最近的一項(xiàng)研究中，SBRB研究人員使用IVETA來了解與肥胖相關(guān)的家庭健康史信息如何影響母親使用虛擬自助餐為孩子選擇的食物。研究人員發(fā)現(xiàn)，兒童肥胖風(fēng)險高的超重母親可能需要更多資源來增加他們認(rèn)為可以采取措施降低風(fēng)險的看法。

SBRB研究人員通過將基于家庭健康史的基因組風(fēng)險信息引入家庭系統(tǒng)，研究了具有遺傳疾病風(fēng)險的家庭的社區(qū)應(yīng)對過程。他們的工作表明，通過激活和豐富家庭關(guān)系可以增強(qiáng)健康促進(jìn)干預(yù)的努力。

SBRB研究人員正在考慮注意力缺陷患有任何多動障礙(ADHD)的兒童的大腦發(fā)育表型，這是一個具有巨大公共健康影響的問題，以及不同的軌跡是否具有遺傳基礎(chǔ)。