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      繼承高血壓的另一名球員
      
			
      
				2018-12-18 12:44:16
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      高血壓是一種常見的慢性疾病，會增加心臟病發(fā)作和中風(fēng)的風(fēng)險，其復(fù)雜的原因涉及環(huán)境和遺傳因素。家族性高鉀血癥性高血壓(FHHt)是一種罕見的遺傳性高血壓形式，其中鈉和鉀離子在腎臟中積聚，從而推高血壓。
      

      繼承高血壓的另一名球員
      

      WNK1和 WNK4這兩個基因 已被確定為FHHt的參與者。僅適用于少數(shù)患有此病的人; 第三個基因 KLHL3與Nature Genetics發(fā)表的一篇報道有牽連 。
      

      由巴黎Georges Pompidou歐洲醫(yī)院的遺傳學(xué)家Xavier Jeunemaitre領(lǐng)導(dǎo)的研究人員發(fā)現(xiàn)，KLHL3蛋白是調(diào)節(jié)離子轉(zhuǎn)運(yùn)的復(fù)雜信號通路的一部分，該組織包括位于貝魯特的Die Die de de France醫(yī)院的Chebel Mourani。腎臟。
      

      研究人員對診斷為FHHt的成員的家系基因組的編碼區(qū)進(jìn)行了測序。研究小組確定了KLHL3基因的幾種變體，這種 基因在遠(yuǎn)端腎單位中高度表達(dá)，這是一個調(diào)節(jié)腎臟離子濃度的區(qū)域。KLHL3蛋白質(zhì)的變化聚集在蛋白質(zhì)表面的兩個區(qū)域，與其他分子相互作用。在研究大鼠腎細(xì)胞后，研究小組發(fā)現(xiàn)正常的KLHL3蛋白抑制了一種重要的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白--Na + -Cl-協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(NCC) - 通過標(biāo)記蛋白酶體降解來破壞它。
      

      當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)的活性受損時，離子會積聚，間接導(dǎo)致FHHt。“這揭示了通過遍在蛋白化進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)降解來調(diào)節(jié)離子轉(zhuǎn)運(yùn)的新機(jī)制，”Jeunemaitre說。
      
			

			
        
      
			
      
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