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      另一個與纖毛運動障礙有關(guān)的突變
      
			
      
				2018-12-18 12:35:13
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      纖毛是一種小的毛發(fā)狀結(jié)構(gòu)，從腎臟，肺和椎管等幾個器官的細胞中伸出。纖毛運動的缺陷意味著它們無法發(fā)揮其不同的功能，這種情況稱為原發(fā)性纖毛運動障礙(PCD)，每15,000至30,000名兒童中就有一例患病。
      

      另一個與纖毛運動障礙有關(guān)的突變
      

      包括科威特大學病理學家Dalal Al-Mutairi在內(nèi)的國際研究人員團隊發(fā)現(xiàn)，CCDC103基因 突變導(dǎo)致PCD，本周在Nature Genetics上發(fā)表了他們的研究結(jié)果 。該基因加入了十幾個被認為對正常纖毛功能至關(guān)重要的其他基因。
      

      纖毛運動由動力臂控制，動力纖維是一種纖維亞基，可將化學能從ATP轉(zhuǎn)化為機械能，為纖毛的跳動提供動力。研究人員研究了 schmalhans，一種具有纖毛麻痹的斑馬魚模型的突變形式。使用電子顯微鏡， 發(fā)現(xiàn)schmalhans缺乏動力臂的兩個重要部分。當斑馬魚胚胎注射人類，非突變的 CCDC103 mRNA時，纖毛運動恢復(fù)，表明該基因?qū)τ趧恿Ρ劢M裝和搏動纖毛動作是必需的。將突變的CCDC103注入 schmalhans會加重PCD。
      

      研究人員還篩選了146個不相關(guān)的家庭，其中至少有一名成員患有PCD，并確定了6個家庭攜帶CCDC103突變的 個體。
      

      研究人員建議進一步的研究應(yīng)該看看CCDC103如何與其他蛋白質(zhì)一起形成動力蛋白臂以及它們?nèi)绾慰刂评w毛。
      
			

			
        
      
			
      
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