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      基因治療與聽(tīng)力損失的生物治療
      
			
      
				2018-12-16 10:49:27
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      路德維希·馮·貝多芬在20多歲時(shí)就患有耳聾。為了對(duì)抗這種聽(tīng)力損失，作曲家轉(zhuǎn)向了1813年的先進(jìn)技術(shù)，并委托他的機(jī)械頭腦的同時(shí)代人制作耳朵喇叭以漏斗和放大聲音。
      

      基因治療與聽(tīng)力損失的生物治療
      

      雖然耳號(hào)最終無(wú)效，但200年的進(jìn)步提供了更有希望的生物學(xué)選擇。7月份的基因組月度研究突出了科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)期刊的一項(xiàng)研究，該研究表明，基因治療可以改善患有兩種基因的患者的聽(tīng)力，這兩種基因與遺傳性語(yǔ)言前耳聾有關(guān)，或者是在孩子學(xué)會(huì)說(shuō)話之前發(fā)生的聽(tīng)力損失。該研究的重點(diǎn)是由跨膜通道樣1(TMC1)缺陷引起的耳聾，TMC1是一種編碼蛋白質(zhì)的基因，有助于將聲音轉(zhuǎn)換為電信號(hào)供大腦解釋。TMC1基因缺陷是遺傳性耳聾的常見(jiàn)原因，占病例的4%~8%。
      

      該研究的作者Charles Askew，博士，Jeffery R. Holt，博士。瑞士洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院的同事們研究了使用基因療法治療小鼠遺傳性耳聾的兩種類型的 Tmc1突變。第一種類型的 Tmc1基因被刪除，這對(duì)于有兩個(gè)TMC1突變且在很小的年齡段經(jīng)歷聽(tīng)力損失的兒童來(lái)說(shuō)是一個(gè)很好的模型。第二種類型是的具體故障變體TMC1配合地稱為貝多芬在19的榮譽(yù)個(gè)世紀(jì)作曲家。具有貝多芬點(diǎn)突變的小鼠密切模擬具有常染色體顯性遺傳TMC1的人的聽(tīng)力喪失 在青少年時(shí)期導(dǎo)致進(jìn)行性聽(tīng)力喪失的突變。
      

      在2013年的一份出版物中，霍爾特博士的研究小組發(fā)現(xiàn)，TMC1和相關(guān)蛋白Tmc2是毛細(xì)胞功能的必要成分(Pan et al。，2013)。毛細(xì)胞將耳道中的空氣運(yùn)動(dòng)轉(zhuǎn)換為電脈沖，大腦分析其用于聽(tīng)覺(jué)和空間信息。毛細(xì)胞死后不能再生; 因此，由于細(xì)胞死亡導(dǎo)致的聽(tīng)力損失是累積的。雖然耳蝸植入物可用于人工刺激將聲音信號(hào)從耳朵傳遞到大腦的聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)，但目前還沒(méi)有生物技術(shù)來(lái)治療或逆轉(zhuǎn)由TMC1故障引起的聽(tīng)力損失。
      

      然而，基因療法可以滿足技術(shù)需求。腺相關(guān)病毒(AAV)長(zhǎng)期以來(lái)一直是人類基因治療的有希望的載體，因?yàn)樗鼈兠黠@不能引起疾病或?qū)⑺鼈兊牟《净蚪M整合到人宿主基因組中。該分子工具可以裝載感興趣的基因并將該基因遞送至細(xì)胞而對(duì)接受者沒(méi)有負(fù)面影響。先前的耳聾研究已經(jīng)使用AAV系統(tǒng)來(lái)恢復(fù)Tmc1-低效細(xì)胞將聲音轉(zhuǎn)換為從小鼠耳朵(體外)收獲的毛細(xì)胞中的電脈沖的能力。在這些成功的鼓舞下，Askew博士的團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了一種AAV載體，稱為AAV2 / 1- Cba - Tmc1，攜帶非突變體Tmc1和Tmc2基因具有啟動(dòng)子Cba，并將其注射到活小鼠的耳細(xì)胞中(體內(nèi))。
      

      通過(guò)分析腦功能和對(duì)意外聽(tīng)覺(jué)刺激(聲音)的驚恐反應(yīng)來(lái)測(cè)試用該基因療法治療的小鼠的聽(tīng)力能力。該研究的結(jié)果表明，Tmc1和Tmc2提供的蛋白質(zhì)具有相同的功能，這意味著任何一種基因的注射都將恢復(fù)耳朵將聲音轉(zhuǎn)換為電脈沖并部分恢復(fù)聽(tīng)覺(jué)的能力。有趣的是，當(dāng)用AAV2 / 1- Cba - Tmc1治療時(shí)，具有貝多芬點(diǎn)突變的小鼠未顯示遲發(fā)性耳聾，這表明可能的聽(tīng)力保持機(jī)制。
      

      在晚年，Maestro Beethoven將鋼琴上最深音符的琶音直接敲擊到地板上，這樣他就可以感受到骨頭中嗡嗡作響的低音。雖然用AAV2 / 1- Cba - Tmc1進(jìn)行基因治療可能不會(huì)幫助貝多芬，因?yàn)閷W(xué)者幾乎可以肯定他不是突變TMC1基因的載體，這種有前途的基因組發(fā)現(xiàn)最終可能使那些確實(shí)患有耳聾的人一個(gè)TMC1突變，以恢復(fù)他們聽(tīng)到的能力。
      
			

			
        
      
			
      
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