馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2016年1月14日，星期四 - 美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院將資助一系列基因組測(cè)序和分析中心，其研究重點(diǎn)是了解常見和罕見人類疾病的基因組基礎(chǔ)。國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的一部分，今天啟動(dòng)了常見疾病基因組學(xué)中心(CCDG)，該中心將使用基因組測(cè)序來探索對(duì)心臟病，糖尿病，中風(fēng)和自閉癥等常見疾病的基因組貢獻(xiàn)。NHGRI還宣布了補(bǔ)充計(jì)劃的下一階段，即孟德爾基因組學(xué)中心(CMG)，該計(jì)劃將繼續(xù)研究罕見的，典型遺傳性疾病的基因組基礎(chǔ)，如囊性纖維化和肌營(yíng)養(yǎng)不良。

“DNA測(cè)序的進(jìn)展為探索基因組如何在人類疾病中發(fā)揮作用創(chuàng)造了巨大的新機(jī)遇，”NHGRI主任Eric Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說。“我們對(duì)罕見疾病和常見疾病的持續(xù)關(guān)注有望揭示出各種人類疾病基因組結(jié)構(gòu)的重要方面。”

CCDG研究人員計(jì)劃研究一組選定的疾病，以便開發(fā)使用基因組測(cè)序更廣泛地研究常見疾病的方法。通過對(duì)預(yù)期的150,000至200,000個(gè)具有這些疾病的個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序，CCDG計(jì)劃旨在提高對(duì)人們之間基因組差異如何影響疾病風(fēng)險(xiǎn)的理解，并為未來常見疾病研究開發(fā)模型。CMG科學(xué)家將建立一個(gè)國(guó)際研究合作網(wǎng)絡(luò)，并對(duì)世界各地出現(xiàn)的各種罕見疾病患者的基因組進(jìn)行測(cè)序。CCDG和CMG計(jì)劃共同旨在發(fā)現(xiàn)引起或促成疾病的基因和基因組變異 - 拼寫DNA的差異 - 這可能最終導(dǎo)致改善診斷和潛在治療。

在資金到位的情況下，NHGRI將在四年內(nèi)分別以大約2.4億美元和4000萬美元的資金為CCDG和CMG項(xiàng)目提供資金。NHGRI還將在四年內(nèi)為一個(gè)新的協(xié)調(diào)中心提供約400萬美元的資金，以促進(jìn)計(jì)劃受贈(zèng)方之間的研究合作，并為數(shù)據(jù)分析和計(jì)劃推廣做出貢獻(xiàn)。

此外，國(guó)家心肺血液研究所(NHLBI)將為CCDG和CMG計(jì)劃做出貢獻(xiàn)，而國(guó)家眼科研究所(NEI)將為CMG計(jì)劃提供支持。兩個(gè)研究所也是NIH的一部分。

新的CCDG計(jì)劃是NHGRI長(zhǎng)期，旗艦基因組測(cè)序計(jì)劃(GSP)發(fā)展過程中的重要一步。在最早階段，GSP代表NIH對(duì)人類基因組計(jì)劃的主要貢獻(xiàn)。隨著DNA測(cè)序成本下降，GSP將其大部分工作集中在大規(guī)?；蚪M測(cè)序項(xiàng)目上，最近組織為大規(guī)?；蚪M測(cè)序和分析中心，這是2011年啟動(dòng)的幾項(xiàng)NHGRI基因組測(cè)序工作之一。這些中心促成了廣泛的開創(chuàng)性基因組研究，包括1000個(gè)基因組項(xiàng)目，該項(xiàng)目涉及對(duì)數(shù)千個(gè)人類基因組進(jìn)行測(cè)序，以幫助記錄世界各地人群之間和之間的基因組差異，以及癌癥基因組圖譜(TCGA)，

常見疾病基因組學(xué)中心

常見疾病，如高血壓，糖尿病和精神疾病，影響著全世界數(shù)億人。這些疾病的原因很難破譯，因?yàn)樗鼈兪怯苫蚪M影響和環(huán)境因素的復(fù)雜組合造成的。

CCDG研究人員最初將關(guān)注心血管/代謝和神經(jīng)精神疾病，并正在考慮探索其他疾病，包括炎癥/自身免疫和骨骼/骨骼疾病，以及阿爾茨海默病。雖然每種常見疾病都代表著這個(gè)國(guó)家的嚴(yán)重健康負(fù)擔(dān)，但每種疾病在許多方面也有所不同 - 從發(fā)病年齡到潛在的生物學(xué)變化。對(duì)于每種疾病，CCDG研究人員將對(duì)患有和不患有該疾病的個(gè)體的數(shù)萬個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序。NHGRI最終將選擇該中心將研究的其他疾病。

NHGRI基因組測(cè)序計(jì)劃主任Adam Felsenfeld博士說：“中心研究人員計(jì)劃使用基因組測(cè)序來識(shí)別盡可能多的常見疾病基因和基因組變異。” “在現(xiàn)有研究的基礎(chǔ)上，他們將繼續(xù)發(fā)現(xiàn)對(duì)常見疾病發(fā)展的新的生物學(xué)見解。同時(shí)，這些研究將揭示可能增加 - 或在某些情況下，防止 - 疾病的風(fēng)險(xiǎn)的基因組變異，最終可能對(duì)他們的臨床管理有所幫助。“

在可用資金到期之前，NHGRI將在四年內(nèi)向四個(gè)中心提供大約2.4億美元的資金。NHLBI將額外提供2000萬美元。頒發(fā)以下獎(jiǎng)項(xiàng)：

NHGRI于2011年啟動(dòng)了CMG計(jì)劃。該計(jì)劃的首要目標(biāo)是系統(tǒng)地確定孟德爾疾病的基因組原因，這是一種罕見的疾病，往往是由單個(gè)基因的突變引起的。到目前為止，已經(jīng)描述了超過7,400種孟德爾疾病，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)其中約有4,300種基因組原因。

通過對(duì)過去四年中超過20,000個(gè)人類基因組的蛋白質(zhì)編碼部分進(jìn)行測(cè)序和分析，CMG研究人員已經(jīng)確定了740多種可能導(dǎo)致孟德爾疾病的基因。CMG研究人員還開發(fā)并傳播了一些工具，使科學(xué)家能夠快速發(fā)現(xiàn)這些基因。

“罕見疾病為罕見疾病和常見疾病的生物學(xué)提供了重要窗口，”CMG項(xiàng)目主任Lu Wang博士說。她說，CMG研究人員將繼續(xù)應(yīng)用基因組測(cè)序和分析來尋找導(dǎo)致孟德爾疾病的基因，重點(diǎn)是新基因。