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      嚴(yán)重脊柱側(cè)凸與必需膳食礦物錳有關(guān)
      
			
      
				2018-12-14 15:27:29
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      由華盛頓大學(xué)科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)，患有嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的兒童攜帶基因變異的兒童患病率的可能性是其患病細(xì)胞攝入和使用錳的難度的兩倍。該研究結(jié)果發(fā)表在Nature Communications雜志上。
      

      脊柱側(cè)凸是最常見的兒科肌肉骨骼疾病。每年約有300萬新病例被診斷出來。大多數(shù)是溫和的，只需要醫(yī)生密切關(guān)注病情。
      

      嚴(yán)重脊柱側(cè)凸與必需膳食礦物錳有關(guān)
      

      對(duì)脊柱產(chǎn)生適度彎曲的兒童可能需要佩戴背部支撐直到它們完成生長(zhǎng)。在極少數(shù)情況下，曲率非常明顯，需要手術(shù)才能糾正。
      

      脊柱側(cè)凸的病例傾向于聚集在家庭中，但不是以簡(jiǎn)單的方式聚集，這表明許多不同的基因各自在增加疾病風(fēng)險(xiǎn)中起著很小的作用。
      

      為了識(shí)別這些基因，Christina Gurnett教授和共同作者掃描了457名患有嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的兒童和987名沒有脊柱側(cè)凸的兒童的所有基因。
      

      他們?cè)赟LC39A8基因(p.Ala391Thr，rs13107325)中發(fā)現(xiàn)了6%的健康兒童，但有12%患有嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的兒童。
      

      另外一組由1,095名健康兒童和841名患有中度至重度脊柱側(cè)凸的兒童進(jìn)行的第二次分析也發(fā)現(xiàn)患有脊柱側(cè)凸的兒童攜帶該變種的可能性大約是其兩倍。
      

      當(dāng)該團(tuán)隊(duì)培育出具有殘疾SLC39A8基因的斑馬魚時(shí)，該魚會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)和骨骼異常，包括其脊柱中的曲線。
      

      該基因尚未進(jìn)行過多次研究，但有報(bào)道稱它可以幫助細(xì)胞攝入鋅，鐵和錳等礦物質(zhì)。
      

      該研究的作者發(fā)現(xiàn)，含有該基因變體的人類細(xì)胞成功吸收了鋅和鐵，但未能攝入錳。
      

      他們還發(fā)現(xiàn)，具有基因變異的兒童血液中的錳水平顯著低于具有更常見形式的兒童 - 盡管兩組仍處于正常范圍內(nèi)。
      

      “我們的研究將一種常見疾病與可能在飲食中改變的疾病聯(lián)系起來，”Gurnett教授說。
      

      “但我們不希望人們現(xiàn)在就出去開始補(bǔ)充錳，因?yàn)槲覀円呀?jīng)知道過多的錳可能是有害的。”
      

      錳既是必需的礦物質(zhì)又是毒素。高劑量可導(dǎo)致錳中毒，一種以震顫和行走困難為特征的永久性神經(jīng)疾病，以及諸如侵略和幻覺等精神癥狀。
      

      另一方面，錳含量過少會(huì)導(dǎo)致錳缺乏 - 盡管人體中很少見到錳，因?yàn)槿梭w只需要很容易從食物中獲取的微量元素。但動(dòng)物研究表明，錳的缺乏會(huì)導(dǎo)致代謝脂肪和糖，生長(zhǎng)受損，行走困難和脊柱彎曲等問題。
      

      具有遺傳變異的兒童沒有缺錳，但他們可能無法像其他人那樣有效地使用錳。
      

      研究第一作者，圣路易斯華盛頓大學(xué)整形外科研究員Gabriel Haller博士說：“遺傳變異并不能阻止基因完全發(fā)揮作用，它只是不能最佳地發(fā)揮作用。”
      

      “因此，也許大多數(shù)人的血液中需要一定量的錳，但如果你有一個(gè)像這樣的基因變異，你需要更多。”
      

      研究人員告誡說，任何錳補(bǔ)充劑都必須仔細(xì)測(cè)量，以避免增加其他嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
      

      “我們已經(jīng)開始在斑馬魚中進(jìn)行這些研究，在他們的水中添加錳，”Gurnett教授說。
      

      “但我們?nèi)匀恍枰M(jìn)行人體研究，以確定安全和有效的確切程度。”
      
			

			
        
      
			
      
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