馬里蘭州貝塞斯達， 2016年4月29日 - 國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員，國家衛(wèi)生研究院的一部分，與世界各地的醫(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家合作，創(chuàng)建了多樣化的人類畸形綜合癥圖譜人口。醫(yī)療保健提供者可以使用新的圖譜來診斷患有遺傳性疾病的不同患者，通過比較身體特征(稱為表型)和他們癥狀的書面描述與具有相同病癥和血統(tǒng)的人的照片和描述。以前，唯一可用的診斷圖譜是北歐血統(tǒng)患者的照片，這些照片通常不代表世界其他地區(qū)患者的這些疾病的特征。免費電子地圖集在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)站上公布。

NHGRI科學(xué)主任，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士丹尼爾·卡斯特納說：“這本地圖集已經(jīng)姍姍來遲，而且非常需要。” “對于所有在不同血統(tǒng)的人群中診斷和治療先天缺陷和遺傳疾病的醫(yī)療服務(wù)提供者而言，這種資源的影響將是立竿見影的。”

先天性畸形，也稱為先天性缺陷，是全世界嬰兒死亡和疾病的主要原因。例子包括心臟缺陷，例如缺失或畸形的瓣膜; 肢體異常，如馬蹄足; 神經(jīng)管畸形，如脊柱裂; 和與腦和脊髓的生長和發(fā)育有關(guān)的問題。出生缺陷可能是由于基因工作不正常，缺失或額外的染色體或母親在懷孕期間接觸藥物和化學(xué)品。

“該地圖集將使醫(yī)療保健提供者能夠盡早診斷患者，” 馬克西米利安·穆恩克醫(yī)學(xué)博士表示，該醫(yī)學(xué)博士是NHGRI 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的聯(lián)合創(chuàng)始人和主任。“一旦他們得到準確的診斷，醫(yī)療保健提供者就可以為患者及其家人提供更好的護理和信息。”

添加到地圖集的第一種疾病是唐氏綜合癥和22q11.2缺失綜合征。唐氏綜合癥是最常見的染色體狀況，影響全球約1,000名嬰兒中的1名，對醫(yī)生來說是一種診斷性挑戰(zhàn)。歐洲人血統(tǒng)綜合征的特征是上眼瞼的皮膚皺褶，覆蓋眼睛的內(nèi)角。但是這些epicanthal眼褶在沒有唐氏綜合癥的亞洲人后裔中是完全正常的，這意味著他們不是一個顯著的特征。22q11.2缺失綜合征，也稱為心臟面部綜合征，影響4,000名新生兒中的1名，其特征是腭裂，心臟缺陷，腎臟形成或工作方式的差異，面部特征，學(xué)習(xí)問題，和言語和喂養(yǎng)問題。

完成后，該地圖集將包括世界各地有許多不同遺傳疾病的人的身體特征照片，包括亞洲，印度次大陸，中東，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片，地圖集還將包括受影響人群的書面描述，并可通過表型(一個人的特征)，綜合癥，大陸居住區(qū)和基因組/分子診斷進行搜索。

在NHGRI的三位臨床遺傳學(xué)家--Muenke博士，醫(yī)學(xué)博士Paul Kruszka和醫(yī)學(xué)博士Adebowale Adeyemo訪問非洲兒童心臟診所后，對該工具的需求變得明顯。“我們發(fā)現(xiàn)自己正在努力診斷非洲兒童，”Kruszka博士說。“我們正在盡力而為，但我們需要參考不存在的照片。”

他們不是唯一有這個問題的人。在尼日利亞的拉各斯，三位醫(yī)生向僅限站立的觀眾介紹了臨床遺傳學(xué)(以遺傳性疾病為重點的醫(yī)學(xué)實踐)。之后，他們與一大批醫(yī)生進行了討論，許多人拿著帶有受影響兒童照片的手機，他們需要幫助診斷。那天晚上的晚餐，三人鞏固了建造地圖集的計劃。

在接下來的一年半中，該小組匯集了來自中國，印度，馬里，中東，馬來西亞，尼日利亞，盧旺達，南非，南美，泰國和烏干達的專家網(wǎng)絡(luò)。在這個小組中，NHGRI成立了一個顧問委員會來指導(dǎo)項目，維護網(wǎng)站并監(jiān)督潛在的道德問題。

倫理道德問題

在發(fā)布受遺傳病影響的不同人群的照片之前，該團隊要求NHGRI生物倫理核心進行道德咨詢?；谶@一輸入，醫(yī)療保健提供者在向受影響的患者提供未發(fā)表的照片之前，尋求患者及其護理人員的許可。知情同意是向參與者通報為項目做出貢獻的風(fēng)險和利益的過程，是為當(dāng)?shù)厣鐓^(qū)量身定制的，并通過使用當(dāng)?shù)乜谧g員進行翻譯和管理。

“倫理學(xué)家的工作是揭示可能傷害信息共享者的項目方面，并思考如何降低這些風(fēng)險，” NHGRI主任Sara C. Hull博士說。生命倫理核心。“鑒于這一重要項目的公正導(dǎo)向利益，我們希望仔細權(quán)衡這些風(fēng)險。”

為了確保地圖集不會在種族，種族和遺傳疾病之間建立錯誤的聯(lián)系或加強對不同群體可能有害的陳規(guī)定型觀念，醫(yī)療保健提供者依賴參與者對其四個祖父母的國籍以及他們的種族和文化的描述身份。地圖集中包含的照片和描述性信息由疾病和大陸血統(tǒng)組織，因此醫(yī)療保健提供者可以將他們的患者與具有相似祖先血統(tǒng)的人進行比較。

現(xiàn)在該地圖集已經(jīng)建立，下一步是告知醫(yī)生社區(qū) - 兒科醫(yī)生，家庭醫(yī)生，內(nèi)科醫(yī)生，心臟病專家，神經(jīng)病學(xué)家和顱面外科醫(yī)生 - 關(guān)于該地圖集，美國國立衛(wèi)生研究院中心聯(lián)合創(chuàng)始人兼副主任Adeyemo博士說?；蚪M學(xué)和全球健康研究。

“這個項目源于真正的需求，”Adeyemo博士說。“我們在尼日利亞會談后接觸我們的醫(yī)生，經(jīng)常向我們發(fā)送受影響兒童照片的醫(yī)生以及我們在非洲，亞洲和南美洲看病人的臨床同事現(xiàn)在將獲得診斷患者所需的幫助。”