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      罕見疾病研究可以提供對常見疾病的見解
      
			
      
				2018-12-08 14:49:28
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      國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員正在強(qiáng)調(diào)罕見的疾病研究，這些研究使受影響的患者受益，并提供對更常見疾病的見解。
      

      罕見疾病研究可以提供對常見疾病的見解
      

      他們在美國國立衛(wèi)生研究院的罕見疾病日之前強(qiáng)調(diào)了這一重要關(guān)系，這是為期一天的研討會，是全球提高對罕見疾病認(rèn)識的一部分。幾位NHGRI工作人員 - Anastasia L. Wise博士，Shawn Burgess博士和Brian P. Brooks博士，博士，將在2月27日的活動中提供研究更新。
      

      例如，在NHGRI的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會，醫(yī)學(xué)博士Ellen Sidransky及其同事一直在探討罕見的戈謝病與更常見的帕金森病之間的關(guān)系。雖然戈謝病患者患帕金森病的風(fēng)險增加，但絕大多數(shù)患者從未出現(xiàn)過帕金森病的跡象。
      

      Sidransky博士說：“我們已經(jīng)取得了進(jìn)展，但我們希望更多地了解導(dǎo)致這種風(fēng)險增加的因素，并且可能保護(hù)一些患有戈謝病的人患帕金森病。” Sidransky博士及其同事在2017年2月22日發(fā)表在“ 神經(jīng)元 ”雜志上的一篇論文中強(qiáng)調(diào)了稀有疾病研究如何有可能揭示更常見的疾病。(參見：戈謝病與帕金森病的復(fù)雜關(guān)系：罕見疾病的見解 }
      

      “通過我們對戈謝病的研究，我們希望找出可能參與或影響帕金森病和相關(guān)疾病的路徑，基因和療法，如路易體癡呆癥，”她說。
      

      美國國立衛(wèi)生研究院未確診疾病項目(UDP)的NHGRI臨床主任兼主任，醫(yī)學(xué)博士，博士，提供了其他罕見疾病研究的例子，這些研究已經(jīng)得出可能有助于研究常見疾病的信息。2011年，Gahl博士和他的UDP同事發(fā)現(xiàn)了NT5E基因的遺傳差異，這種差異導(dǎo)致了一種罕見且使人衰弱的血管疾病。這種情況只影響了世界上的九個人。這種成人發(fā)病的病情稱為ACDC，與人的手和腿動脈的進(jìn)行性和疼痛性鈣化相關(guān)，但卻使患者的冠狀動脈(心臟)動脈不受影響。
      

      “我們描述了一條途徑，可以為了解和治療晚期腎功能衰竭患者經(jīng)常發(fā)生的鈣化提供見解，尤其是長期血液透析患者，”Gahl博士說。
      

      他還引用了UDP和其他NIH研究所2014年的一項研究，該研究描述了由MOGS基因缺陷引起的罕見疾病。它導(dǎo)致世界上只有三個孩子發(fā)現(xiàn)的毀滅性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。該疾病降低了免疫球蛋白(也稱為抗體)的水平，但不是如預(yù)期的那樣獲得更多的病毒感染，受影響的兒童對特定病毒感染的抵抗力增加。Gahl博士說，當(dāng)它們劫持宿主細(xì)胞的機(jī)器以制造更多病毒時，所產(chǎn)生的病毒就會受到損害。他說，一旦研究人員更好地了解這種遺傳途徑，就可能與導(dǎo)致寨卡病毒，埃博拉病毒和普通感冒的病毒研究有關(guān)。
      

      2017年3月3日，東部時間下午1點至3點，Gahl博士，他的合作者，Cyndi Tifft，醫(yī)學(xué)博士，博士，NHGRI副臨床主任; 而參與未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的患者的父親Chad Smith將在參加Reddit“Ask Me Anything”時回答關(guān)于罕見疾病的問題。
      

      大約有7,000種不同類型的罕見疾病和疾病，每天都有更多被發(fā)現(xiàn)。在美國，如果在特定的罕見疾病組中影響的人數(shù)少于200,000人，則認(rèn)為這種情況很少見。罕見疾病影響美國10%的人口。
      

      有關(guān)特定罕見疾病的更多信息，請訪問由NHGRI /國家推進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)中心支持的遺傳和罕見疾病信息中心(GARD)。GARD為患者及其家屬，醫(yī)療服務(wù)提供者，研究人員和公眾提供有關(guān)罕見和遺傳疾病的全面信息。
      
			

			
        
      
			
      
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