科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因與運動能力之間的聯(lián)系
一組研究人員發(fā)現(xiàn)了一種基因突變,會降低患者有效鍛煉的能力。
在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的一項研究中,包括來自倫敦國王學(xué)院的研究人員在內(nèi)的一個研究小組發(fā)現(xiàn),影響細胞氧傳感的基因突變與患者有限的運動能力之間存在聯(lián)系。
研究小組確定了一名生長速度降低,持續(xù)性低血糖,有限的運動能力和大量紅細胞的患者。
該小組對患者進行了基因和蛋白質(zhì)分析,在模擬的高海拔地區(qū)檢查了他們的呼吸生理,測量了他們的運動能力,并進行了一系列代謝測試。
von Hippel-Lindau(VHL)基因?qū)τ跍p少氧氣供應(yīng)量的細胞存活至關(guān)重要。經(jīng)過遺傳分析,發(fā)現(xiàn)了VHL基因的改變,并與患者線粒體功能受損有關(guān),線粒體是利用氧氣為細胞生命提供能量的細胞動力。與沒有突變的人相比,這種降低的線粒體功能效率限制了患者的有氧運動能力。
該研究的主要作者之一,基礎(chǔ)與醫(yī)學(xué)生物科學(xué)學(xué)院的Federico Formenti博士評論說:“發(fā)現(xiàn)這種突變和相關(guān)的表型是令人興奮的,因為它可以使人們對人類生理學(xué)有更深入的了解,尤其是在如何人體會感應(yīng)到氧氣并對其作出反應(yīng)。”
已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種新的綜合征,它可以改變?nèi)祟愋玛惔x和骨骼肌功能的調(diào)節(jié)。這項研究為研究影響氧傳感途徑的新突變以及這些突變與人體整體功能相關(guān)的方式奠定了基礎(chǔ)。增進我們對這些機制的理解也可能有助于低氧病癥的治療。
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