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      遺傳學(xué)家識(shí)別新的極端長(zhǎng)壽變體
      
			
      
				2018-12-16 13:20:01
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      來(lái)自美國(guó)和意大利的一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了與極端生存相關(guān)的新遺傳變異，并降低了心血管和阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。
      

      遺傳學(xué)家識(shí)別新的極端長(zhǎng)壽變體
      

      該團(tuán)隊(duì)由波士頓大學(xué)教授Paola Sebastiani領(lǐng)導(dǎo)，建立了一個(gè)由四項(xiàng)極端長(zhǎng)壽研究組成的聯(lián)盟，共有2,070名個(gè)體幸存至1900年美國(guó)出生年齡組的最高生存率百分之一。
      

      “結(jié)果突顯了研究真正罕見(jiàn)的生存的重要性，發(fā)現(xiàn)與極長(zhǎng)壽命和更長(zhǎng)的健康跨度相關(guān)的常見(jiàn)和罕見(jiàn)變種的組合，”Sebastiani教授及其合著者說(shuō)。
      

      他們進(jìn)行了各種分析，以發(fā)現(xiàn)與長(zhǎng)壽相關(guān)的變異，并描述那些將生存分化為極端年齡的變異。
      

      他們的分析確定了染色體4和7上新的極端長(zhǎng)壽促進(jìn)變體，同時(shí)也證實(shí)了以前與長(zhǎng)壽相關(guān)的變異體(單核苷酸多態(tài)性或SNP)。
      

      此外，在科學(xué)家有年齡相關(guān)疾病的發(fā)病年齡數(shù)據(jù)的兩個(gè)數(shù)據(jù)集中，他們發(fā)現(xiàn)某些長(zhǎng)壽等位基因也與心血管疾病和高血壓的風(fēng)險(xiǎn)降低顯著相關(guān)。
      

      “數(shù)據(jù)和生存分析支持這樣的假設(shè)，即極端長(zhǎng)壽的基因組成是基于常見(jiàn)和罕見(jiàn)變異的組合，常見(jiàn)的變異形成了相對(duì)常見(jiàn)的老年人(例如80年代和90年代)的生存背景。研究人員表示，這種罕見(jiàn)和稀有變種的特定組合可為老年人增添額外的生存優(yōu)勢(shì)。
      

      “然而，雖然研究中的'發(fā)現(xiàn)產(chǎn)量'比以前的極端長(zhǎng)壽的全基因組關(guān)聯(lián)研究更為重要，但它仍然令人失望，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)的兩個(gè)最重要的基因型由極小部分的病例攜帶包含在分析中，意味著極端壽命周圍的大部分遺傳變異仍然無(wú)法解釋。“
      

      他們補(bǔ)充說(shuō)：“我們希望通過(guò)對(duì)百歲老人樣本的測(cè)序來(lái)發(fā)現(xiàn)更多不常見(jiàn)的遺傳變異。”
      

      “需要更大的樣本量來(lái)檢測(cè)稀有變異體的相關(guān)性，因此，缺乏全基因組顯著性閾值的有希望的關(guān)聯(lián)對(duì)于討論非常重要。”
      
			

			
        
      
			
      
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