從果蠅基因中發(fā)現(xiàn)的潛在線粒體疾病新療法

劍橋大學古登研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種通過靶向果蠅中的蛋白質(zhì)來逆轉(zhuǎn)線粒體基因中致病突變的影響的方法。這項研究為開發(fā)更有效的人類線粒體疾病治療方法提供了希望，而對于這種疾病的治療方法仍然難以捉摸。

線粒體疾病的影響

線粒體疾病，也稱為“線粒體”，是指由線粒體突變引起的一組疾病，線粒體是細胞的動力源，幾乎可以產(chǎn)生所需的全部能量。線粒體具有自己的DNA，該DNA編碼產(chǎn)生能量所需的蛋白質(zhì)。

在一個細胞中，存在兩個核DNA拷貝，這些拷貝為整個生物體提供了指示，但存在數(shù)百或數(shù)千個線粒體DNA mtDNA拷貝。隨著mtDNA在發(fā)育過程中繼續(xù)復制，可能會發(fā)生突變，這意味著一個人可以攜帶彼此競爭的健康版本和突變版本。

一些突變是有害的，當這些突變大量增加至大約60-80%時，它們可能破壞正常的線粒體功能，并在此時出現(xiàn)疾病癥狀。更重要的是，如果這些突變也存在于母親的卵中，則可以傳給下一代。

研究發(fā)現(xiàn)，mtDNA中約有350種突變可導致線粒體疾病。癥狀多種多樣，但可能包括癲癇發(fā)作，疲勞，視力和聽力下降，認知障礙，呼吸問題或生長不良。該疾病可以影響人體的任何器官和系統(tǒng)，有時甚至可以致命。

另外，由于其癥狀經(jīng)常復制其他疾病的癥狀，因此也難以診斷。最新數(shù)據(jù)估計，約有5,000人患有線粒體疾病，目前尚無治愈方法。顯然迫切需要針對該疾病的新的有效治療方法。

核DNA可以影響線粒體基因組的表達

劍橋大學下屬的Gurdon研究所的科學家本月發(fā)表了一篇論文，展示了他們?nèi)绾卧诠壷薪⒛Ｐ?，以加深對突變mtDNA隨時間變化的理解。

到目前為止，盡管健康和突變的線粒體基因組之間的競爭是如何起作用的，但鮮為人知。

研究發(fā)現(xiàn)，研究人員創(chuàng)造了“三親果蠅”，它們使用微小的工具從第二個母親那里繼承了一些mtDNA，并將遺傳信息傳遞給果蠅。這些蒼蠅帶有一個健康的和一個突變的線粒體基因組。這些基因組通常是平衡且共同傳播的，但是核DNA的變化可以幫助平衡，有利于一個基因組優(yōu)于另一個基因組。

科學家使用“遺傳篩選”測量了每個核基因?qū)蓚€線粒體基因組的影響，他們發(fā)現(xiàn)有幾個核基因能夠減少有害線粒體基因組在發(fā)育或傳給后代的機會。。

科學家確定了一種編碼mtDNA聚合酶的基因，它是可以限制線粒體突變基因組影響的核基因之一。MtDNA聚合酶可有效地將健康mtDNA的百分比從20%增加到75%，具有消除疾病癥狀的作用。

這項研究對于線粒體疾病知識的發(fā)展可能是無價的，并且有望導致針對目前無法治愈的疾病開發(fā)出新的有效療法。核基因活性可以限制甚至消除潛在有害的mtDNA突變的關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)可以激發(fā)利用該系統(tǒng)逆轉(zhuǎn)線粒體疾病癥狀的新療法。

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