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      端粒長度與肌肉疾病有關(guān)
      
			
      
				2018-12-09 15:56:17
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      一種稱為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD)的遺傳性肌肉疾病，影響面部，肩部和上臂，每12,000人中約有1人出現(xiàn)癥狀，這些癥狀首先出現(xiàn)在生命的第二或第三個十年。
      

      沙特阿拉伯和美國的一個研究小組已經(jīng)證明端粒的縮短 - 染色體的尖端 - 如何影響與FSHD有關(guān)的基因DUX4，在自然結(jié)構(gòu)和分子生物學(xué)1中發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn)。
      

      端粒長度與肌肉疾病有關(guān)
      

      他們比較了端粒長度與FSHD患者及其未受影響的兄弟姐妹細(xì)胞中DUX4蛋白的表達(dá)。FSHD患者細(xì)胞中DUX4的數(shù)量超過10倍，端粒越短，DUX4的產(chǎn)生量越大。
      

      這一發(fā)現(xiàn)可以解釋FSHD的延遲發(fā)作。端粒隨著年齡的增長而縮短，稱為端粒位置效應(yīng)(TPE)的過程可以改變?nèi)旧w末端附近的基因表達(dá)。這將使FSHD成為第一種較短端粒有助于與年齡相關(guān)的表型的疾病。
      

      下一步是調(diào)查在兄弟姐妹有更長的端粒之后很久就會繼續(xù)發(fā)病的人。
      

      德克薩斯州達(dá)拉斯市西南醫(yī)學(xué)院的細(xì)胞生物學(xué)家Woodring Wright說：“一個積極的結(jié)果將大大有助于確定我們研究結(jié)果的體內(nèi)相關(guān)性，并將解釋這種復(fù)雜疾病的可變外顯因素。”該論文的作者。
      
			

			
        
      
			
      
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