有史以來第一次，長頸鹿的基因組及其最親近的親戚，非洲雨林的隱居霍加，已經(jīng)被測(cè)序 - 揭示了導(dǎo)致長頸鹿異常長頸的進(jìn)化和其記錄的遺傳變化的第一線索。 - 作為世界上最高的陸地物種的排名。該研究將于2016年5月17日發(fā)表在Nature Communications的科學(xué)期刊上。

“長頸鹿的身形，長頸和腿長，總高度可以達(dá)到19英尺(約6米)，是一個(gè)非凡的進(jìn)化壯舉，至少在8000年前激發(fā)了敬畏和驚嘆 - 早在尼日爾共和國達(dá)布斯著名的巖石雕刻，“賓夕法尼亞州立大學(xué)的道格拉斯·卡文納說道，他曾與坦桑尼亞納爾遜曼德拉非洲科學(xué)技術(shù)研究所的莫里斯·阿加巴一起領(lǐng)導(dǎo)研究團(tuán)隊(duì)。

“自19世紀(jì)以來，當(dāng)查爾斯·達(dá)爾文首次對(duì)長頸鹿的進(jìn)化起源感到困惑時(shí)，構(gòu)建長頸鹿壯觀結(jié)構(gòu)并為其高速?zèng)_刺和強(qiáng)大的心血管功能進(jìn)行必要的修改所需的進(jìn)化變化仍然是科學(xué)之謎的源泉。 “生物學(xué)教授，賓夕法尼亞州埃伯利科學(xué)學(xué)院的凡爾納M.威拉曼院長Cavener說。例如，長頸鹿的心臟必須將血液直接抽到兩米，以便為其大腦提供充足的血液供應(yīng)。這一壯舉是可能的，因?yàn)殚L頸鹿的心臟已經(jīng)進(jìn)化成具有異常大的左心室，并且該物種的血壓也是其他哺乳動(dòng)物的兩倍。

識(shí)別遺傳變化可能負(fù)責(zé)長頸鹿的獨(dú)特特征，包括可以達(dá)到每小時(shí)37英里(60公里/小時(shí))的短跑，Cavener和Agaba將長頸鹿和霍加蟲的基因編碼序列與其他四十多種哺乳動(dòng)物(包括牛)進(jìn)行比較，綿羊，山羊，駱駝和人類。“Okapi的基因序列與長頸鹿的序列非常相似，因?yàn)榛艏觓nd和長頸鹿在11到1200萬年前從共同的祖先分離 - 相對(duì)最近在進(jìn)化時(shí)間尺度上，”Cavener說。“盡管有這種緊密的進(jìn)化關(guān)系，霍加寶看起來更像斑馬，它缺乏長頸鹿的高度和令人印象深刻的心血管能力。出于這兩個(gè)原因，霍加皮的基因組序列提供了一個(gè)強(qiáng)大的屏幕，我們已經(jīng)用它來識(shí)別一些長頸鹿“

通過一系列比較試驗(yàn)來研究長頸鹿和霍加的基因組序列，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了70個(gè)顯示出多種適應(yīng)跡象的基因。“這些改編包括獨(dú)特的氨基酸序列取代，預(yù)計(jì)會(huì)改變蛋白質(zhì)功能，蛋白質(zhì)序列差異和陽性自然選擇，”Cavener說。70個(gè)基因中有一半以上的蛋白質(zhì)代碼可以調(diào)節(jié)骨骼，心血管和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和生理學(xué) - 只是預(yù)測(cè)為推動(dòng)長頸鹿獨(dú)特特征發(fā)展所必需的基因類型。

在研究小組的發(fā)現(xiàn)中，有幾個(gè)已知的調(diào)節(jié)心血管系統(tǒng)發(fā)育或控制血壓的基因都是長頸鹿有多種適應(yīng)跡象的基因。這些基因中的一些控制心血管發(fā)育和骨骼發(fā)育，這表明長頸鹿的身材和渦輪增壓心血管系統(tǒng)通過少數(shù)基因的變化協(xié)同進(jìn)化的有趣可能性。科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)了長頸鹿長頸和腿的進(jìn)化的遺傳線索，這些長頸和腿具有與人類和其他哺乳動(dòng)物的頸部和腿部相同的骨骼數(shù)量。Cavener說：“為了達(dá)到他們非凡的長度，長頸鹿頸椎和腿骨已經(jīng)發(fā)展到很大程度上。” “至少需要兩個(gè)基因 - 一個(gè)基因指定骨骼區(qū)域生長更多，另一個(gè)基因刺激增長。” 在該團(tuán)隊(duì)的研究揭示的70個(gè)基因中，長頸鹿顯著不同，科學(xué)家們確定了已知可以調(diào)節(jié)這兩種功能的基因。

“這些基因中最有趣的是FGFRL1，它具有一系列長頸鹿特有的氨基酸取代，位于蛋白質(zhì)的一部分，結(jié)合成纖維細(xì)胞生長因子 - 一系列調(diào)節(jié)因子參與調(diào)節(jié)許多過程，包括胚胎發(fā)育，”卡斯納說。這種成纖維細(xì)胞生長因子途徑在控制發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用，從胚胎的早期發(fā)育開始，并在長頸鹿出生后延伸到骨骼生長階段。在人類和小鼠中，嚴(yán)重的骨骼和心血管缺陷與該基因的衰弱突變有關(guān)。

科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)了四種同源盒基因 - 這種基因涉及身體結(jié)構(gòu)的發(fā)展 - 已知這些基因可以指定脊柱和腿部的區(qū)域。Cavener推測(cè)，“這些同源盒基因和FGFRL1基因的變化組合可能為長頸鹿的長頸部和腿部的進(jìn)化提供了兩種必需的成分。”

Agaba首先注意到一組調(diào)節(jié)新陳代謝和生長的基因與長喙相比在長頸鹿中發(fā)散。其中一種基因編碼葉酸受體，葉酸是正常生長和發(fā)育所必需的必需B族維生素?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)長頸鹿發(fā)生顯著變化的其他代謝基因是那些參與揮發(fā)性脂肪酸代謝的基因，這些脂肪酸是由攝入的植物發(fā)酵產(chǎn)生的 - 這是長頸鹿和其他反芻動(dòng)物如牛和山羊的主要能量來源。長頸鹿有不同尋常的金合歡葉和籽莢的飲食，它們營養(yǎng)豐富，但對(duì)其他動(dòng)物也有毒?？茖W(xué)家推測(cè)，負(fù)責(zé)代謝金合歡葉的基因可能已經(jīng)在長頸鹿中進(jìn)化，以避免這種毒性。

Cavener和Agaba都是實(shí)驗(yàn)遺傳學(xué)家，他們表示他們急于測(cè)試一些他們認(rèn)為可能導(dǎo)致長頸鹿獨(dú)特特征的基因的功能。他們的研究團(tuán)隊(duì)目前正在使用新的CRISPR基因編輯方法將這些變化引入小鼠，從而測(cè)試長頸鹿FGFRL1基因獨(dú)特差異的潛在影響。將長頸鹿的FGFRL1基因替換成小鼠不會(huì)產(chǎn)生長頸小鼠。然而，科學(xué)家們希望看到長頸鹿的FGFRL1基因如何影響小鼠脊柱和腿部的差異生長，這可以預(yù)測(cè)長頸鹿的獨(dú)特特征。

“我們希望長頸鹿基因組的出版及其獨(dú)特生物學(xué)的線索將引起人們對(duì)這一物種的關(guān)注，因?yàn)樽罱L頸鹿種群急劇減少，”Cavener說。“雖然大象 - 長頸鹿在非洲大草原上較短的同伴的困境 - 已經(jīng)受到了獅子的關(guān)注，但由于偷獵和棲息地的喪失，長頸鹿在過去的15年中減少了40%。在這種下降速度下，到本世紀(jì)末，野生長頸鹿的數(shù)量將降至10,000以下。一些長頸鹿亞種已經(jīng)在滅絕的邊緣徘徊。“