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      研究提出精神分裂癥的第一基因組解釋
      
			
      
				2018-12-23 12:50:47
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      在一項(xiàng)新的研究中，布法羅大學(xué)的遺傳學(xué)家已經(jīng)證明了早期發(fā)育中重要神經(jīng)通路的缺陷可能是生命后期精神分裂癥發(fā)病的原因。
      

      研究提出精神分裂癥的第一基因組解釋
      

      科學(xué)家們?cè)谝粋€(gè)新的精神分裂癥小鼠模型中測(cè)試了這一假設(shè)，該模型證明了妊娠期大腦變化如何導(dǎo)致生命后期的行為問(wèn)題 - 就像人類疾病一樣。
      

      “我們相信這是第一個(gè)解釋精神分裂癥從基因到發(fā)育到大腦結(jié)構(gòu)，最后到行為的模型，”布法羅大學(xué)醫(yī)學(xué)和生物醫(yī)學(xué)科學(xué)學(xué)院的Michal Stachowiak教授解釋說(shuō)，該論文的主要作者發(fā)表在精神分裂癥雜志上。研究。
      

      稱為整合核FGFR 1信號(hào)傳導(dǎo)(INFS)的基因組途徑是多達(dá)160種不同基因的多個(gè)途徑的中心交叉點(diǎn)，這些基因被認(rèn)為與該病癥有關(guān)。
      

      “這種疾病的一個(gè)關(guān)鍵挑戰(zhàn)是精神分裂癥患者在不同基因中表現(xiàn)出突變，”Stachowiak教授說(shuō)。“100名精神分裂癥患者怎么可能，每種患者都有不同的基因突變導(dǎo)致這種疾病?”
      

      “這是可能的，因?yàn)镮NFS整合了控制胚胎干細(xì)胞和神經(jīng)祖細(xì)胞發(fā)育的各種神經(jīng)信號(hào)，并將涉及精神分裂癥相關(guān)基因的途徑聯(lián)系起來(lái)。
      

      “INFS的功能就像管弦樂(lè)隊(duì)的指揮。哪個(gè)音樂(lè)家演奏錯(cuò)誤音符并不重要，它會(huì)導(dǎo)致指揮和整個(gè)管弦樂(lè)隊(duì)。對(duì)于INFS，我們建議當(dāng)單個(gè)精神分裂癥相關(guān)基因發(fā)生改變或突變時(shí)，控制整個(gè)大腦發(fā)育的INFS系統(tǒng)就會(huì)失效。這就是精神分裂癥的發(fā)展方式。“
      

      使用胚胎干細(xì)胞，Stachowiak教授的研究小組發(fā)現(xiàn)，一些與精神分裂癥有關(guān)的基因與FGFR1(成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體)蛋白結(jié)合，后者反過(guò)來(lái)對(duì)整個(gè)INFS產(chǎn)生連鎖效應(yīng)。
      

      “我們相信FGFR1是與所有影響精神分裂癥的基因物理相互作用的導(dǎo)體。我們認(rèn)為精神分裂癥發(fā)生在從干細(xì)胞向神經(jīng)元轉(zhuǎn)變過(guò)程中出現(xiàn)故障時(shí)，尤其是多巴胺神經(jīng)元。
      

      科學(xué)家通過(guò)在小鼠中產(chǎn)生FGFR1突變來(lái)測(cè)試他們的假設(shè)，這種突變產(chǎn)生了人類疾病的特征：改變了大腦解剖結(jié)構(gòu)，行為影響和過(guò)度的感覺(jué)過(guò)程。“通過(guò)攻擊INFS途徑，我們能夠在小鼠中產(chǎn)生精神分裂癥，”Stachowiak教授說(shuō)。
      

      “如果這種廣泛的基因組途徑導(dǎo)致疾病，那么應(yīng)該可以用更普遍的方法治療疾病。我們甚至可以設(shè)法在疾病完全進(jìn)入青春期或成年期之前阻止疾病的發(fā)展。“
      
			

			
        
      
			
      
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