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      與自噬相關的發(fā)育障礙
      
			
      
				2018-12-10 16:29:40
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      Vici綜合征是一種罕見的先天性疾病，其特征是白內(nèi)障，心肌病，胼age體發(fā)育不全(大腦半球之間的連接不能發(fā)展)，白化病和免疫缺陷。在近親家庭中更為常見，這表明這是一種遺傳狀況。
      

      一個國際研究團隊，包括來自沙特阿拉伯的兩位科學家和來自阿拉伯聯(lián)合酋長國的一位研究人員，對來自歐洲，阿拉伯，土耳其，日本和英國 - 亞洲血統(tǒng)的四個嬰兒的外顯子組成 - 對一個人基因組的部分表達 - 進行了測序。Nature Genetics的研究結果。
      

      與自噬相關的發(fā)育障礙
      

      他們發(fā)現(xiàn)所有四個孩子都與一個基因共享突變：EPG5。來自15個家庭的總共18個人的進一步分析顯示除了兩個人之外的所有EPG5的突變形式。該基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)，胸腺，肺，腎，骨骼肌和心肌中表達，并編碼一種關鍵的自噬調節(jié)因子。自噬是一種嚴格控制的細胞過程，可去除受損或不需要的細胞成分，這對所有細胞類型的健康至關重要，包括那些涉及肌肉，免疫系統(tǒng)和大腦發(fā)育的細胞。
      

      自噬的異常已經(jīng)與神經(jīng)退行性疾病有關，但是引起諸如Vici綜合征的發(fā)育障礙的缺陷不太確定。研究人員表示，已失效的自噬可能在導致一??系列疾病方面發(fā)揮關鍵作用。
      

      “盡管病情非常罕見，但對Vici綜合征研究提供的見解很可能也可以轉移到神經(jīng)退行性疾病和神經(jīng)發(fā)育障礙的診斷和治療，以及更廣泛的原發(fā)性肌肉疾病，”Heinz Jungbluth說。該研究的主要作者。
      
			

			
        
      
			
      
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