突變會增加危險心臟病的風(fēng)險

Brugada綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其中心臟的正常節(jié)律被破壞，增加了心臟性猝死的風(fēng)險。20%的病例與SCN5A突變有關(guān)，SCN5A是一種提供鈉通道形成指導(dǎo)的基因。

由荷蘭學(xué)術(shù)醫(yī)學(xué)中心的Connie Bezzina和法國的Thorax研究所的Richard Redon領(lǐng)導(dǎo)的國際研究團(tuán)隊，包括來自利雅得沙特國王大學(xué)的Peter Schwartz，進(jìn)行了一項全基因組關(guān)聯(lián)研究，其中包括312名個人與Brugada綜合征和1,115名對照者一起，本周在Nature Genetics1上發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn)。

研究人員發(fā)現(xiàn)，先前被認(rèn)為僅與一種基因突變相關(guān)的Brugada綜合征的易感性隨著SCN10A和SCN5A基因中發(fā)現(xiàn)的其他風(fēng)險等位基因而增加，這些基因與心臟傳導(dǎo)有關(guān)。這表明影響心臟電傳導(dǎo)的遺傳變異可能使患者更容易患心律紊亂。

該團(tuán)隊還在HEY2基因附近發(fā)現(xiàn)了一個調(diào)節(jié)心臟電活動的風(fēng)險等位基因。這表明Brugada綜合征可能由于基因表達(dá)期間轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)的改變而在心臟發(fā)育期間起源。具有所有風(fēng)險等位基因的人對該疾病具有出乎意料的高度易感性。

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